Salute: scoperti geni responsabili della Sindrome di Brugada =

Salute: scoperti geni responsabili della Sindrome di Brugada =
(AGI) - Milano, 8 ott. - Scoperti, da un gruppo di ricercatori
italiani, quattro geni che sono implicati nella formazione di
una malattia cardiaca, la Sindrome di Brugada. La scoperta e'
stata possibile grazie alla messa a punto di nuove tecniche per
il sequenziamento genetico. La ricerca, condotta dall'Irccs
Ospedale San Raffaele in collaborazione con l'Istituto di
tecnologie biomediche del Cnr di Milano e pubblicata su Human
Molecular Genetics, apre nuove prospettive per lo studio delle
basi genetiche della malattia. La sindrome di Brugada e' una
patologia cardiaca spesso asintomatica che si manifesta con
aritmie improvvise e talvolta mortali in pazienti senza
evidenti alterazioni cardiache. Fino d oggi si conoscono 22
geni associati alla malattia, tuttavia solo nel 30 per cento
dei casi si identifica la mutazione causativa. (AGI)
Red/Gav (Segue)
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(AGI) - Milano, 8 ott. - Uno studio frutto della collaborazione
tra l'Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico
(Irccs) San Raffaele di Milano, una delle 18 strutture di
eccellenza del Gruppo ospedaliero San Donato, e l'Istituto di
tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche
(Itb-Cnr) di Milano, ha analizzato 158 geni in 91 pazienti con
una chiara diagnosi clinica, sfruttando un'avanzata tecnica di
sequenziamento del DNA che ha permesso di identificare 4 nuovi
possibili geni candidati, finora associati ad altre
cardiopatie. Il lavoro aggiunge un importante tassello nel
quadro complesso della genetica della sindrome di Brugada,
malattia che ha una prevalenza stimata di 5 persone su 10.000 e
si trasmette per via autosomica dominante: questo significa che
la probabilita' di trasmettere la patologia e' del 50% ad ogni
gravidanza. La ricerca, pubblicata su Human Molecular Genetics,
e' stata coordinata da Maurizio Ferrari, direttore del
Laboratorio di biologia molecolare clinica del San Raffaele e
docente di Patologia clinica all'Universita' Vita-Salute San
Raffaele, e condotto insieme a Roberta Bordoni dell'Itb-Cnr, e
Paolo Della Bella, primario dell'Unita' di aritmologia
dell'Ospedale San Raffaele. "I risultati suggeriscono
un'eziologia comune fra diverse patologie cardiache. E'
importante ora definire meglio con ulteriori approfondimenti e
studi genetici piu' ampi il ruolo patogenetico di questi nuovi
geni, affinche' queste scoperte possano fornire ai clinici uno
strumento utile nell'identificare precocemente i pazienti
affetti", afferma Ferrari. "Ed e' grazie a un approccio ad alta
risoluzione come il sequenziamento di nuova generazione",
conclude Bordoni, "che siamo stati in grado di produrre una
quantita' enorme di dati, fondamentale per caratterizzare una
casistica genetica di questa portata". (AGI)
Red/Gav
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