MEDICINA: SCOPERTA DA TEAM ITALIANO CAUSA SINDROME PERISILVIANA CONGENITA
Copertina di ' Lancet Neurology'
Roma, 21 nov. (AdnKronos Salute) - Nel 1995 ne hanno descritto le
manifestazioni cliniche e ora, ventidue anni dopo, il gruppo di
ricerca di Neurologia diretto e coordinato dal professore Renzo
Guerrini, nell' ambito di una ricerca collaborativa tra il dipartimento
di Neuroscienze dell' ospedale Pediatrico Meyer e il Center for
Integrative Brain Research del Seattle Children' s Research Institute,
sono riusciti a trovare le cause della sindrome perisilviana congenita
che colpisce i bambini e si manifesta con epilessia, deficit cognitivo
e disturbi motori, guadagnandosi la copertina di ' Lancet Neurology'.
Il lavoro è la prosecuzione dello studio che fu pubblicato sulla
stessa rivista nel 1993. Allora, alla risonanza magnetica videro le
alterazioni del cervello e ne realizzarono un primo studio.
I risultati della ricerca, che rappresentano l' evoluzione di un
impegno scientifico svolto ad alti livelli, sono destinati ad avere
un' immediata ricaduta diagnostica. PIK3R2 è il nome del gene
responsabile della malformazione cerebrale all' origine della sindrome
perisilviana congenita, così chiamata perché è caratterizzata da una
malformazione che coinvolge le regioni perisilviane, le
circonvoluzioni localizzate intorno al principale solco negli emisferi
cerebrali, la scissura di Silvio (una delle principali strutture del
cervello umano). L' identificazione di questo gene come causa della
sindrome consente infatti agli specialisti di poter indicare alle
famiglie dei pazienti il rischio di ricorrenza della patologia nelle
generazioni successive, così da offrire un' adeguata consulenza
genetica. (segue)
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(AdnKronos Salute) - Lo studio apre anche prospettive terapeutiche
nell' ambito della medicina personalizzata, resa cioè individuale in
funzione delle specifiche cause. "PIK3R2 - afferma Guerrini -
appartiene a una famiglia di geni già correlati a una serie di
anomalie dello sviluppo del cervello che sono causa di epilessia e di
altre manifestazioni cliniche precoci. Questi geni, se alterati,
generano proteine che perdendo la loro funzione consentono
un' attivazione eccessiva di processi di proliferazione delle cellule
nelle fasi precoci dello sviluppo cerebrale. La conseguenza è che un
numero eccessivo di cellule compete per acquisire la propria corretta
posizione e funzione nella corteccia cerebrale, dando origine a una
corteccia disorganizzata. Su - osserva il neuroscienziato - alcuni
modelli animali si è notato che farmaci già noti possono inibire
questi processi di iperattivazione. Ovviamente una cura ancora non c'è
ma si tratta di prospettive interessanti''.
La ricerca pubblicata con risalto su ' Lancet Neurology' si colloca in
un filone di studi molto attivo - quello del ' mosaicismo' - che
approfondisce le cause genetiche delle anomalie dello sviluppo
cerebrale che causano epilessia, ritardo mentale, disturbi motori e
autismo e che possono essere dovute a mutazioni genetiche presenti a
volte solo in una percentuale ridotta di cellule dell' organismo,
talvolta solo in quelle cerebrali. Ricerche condotte da vari gruppi
nel mondo, compreso il team del professor Guerrini, stanno dimostrando
in modo sempre più concreto come l' epilessia e varie malformazioni
cerebrali siano spesso determinate da alterazioni genetiche presenti
solo in alcune cellule cerebrali. (segue)
(Com-Frm/AdnKronos Salute)
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(AdnKronos Salute) - Il gruppo di studio del Dipartimento di
Neuroscienze del Meyer, in questa fase, sta quindi orientando le sue
ricerche nell' ambito delle cause genetiche dell' epilessia proprio
grazie al progetto scientifico europeo Desire (' Development and
Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis,
prevention and treatment in children with difficult to treat
Epilepsy') di cui ha il coordinamento e darà ulteriore impulso a
questo ambito di studi grazie al progetto recentemente approvato dal
Ministero della Salute e da Regione Toscana dal titolo ' An integrated
approach to unravel the genetic causes and molecular pathogenesis of
epileptogenic focal cortical dysplasia'.
Studi come quello pubblicato su ' Lancet Neurology' sono resi possibili
dalle collaborazioni multidisciplinari interne all' ospedale Meyer - in
particolare con la Neurochirurgia e la Diagnostica per Immagini - ed
esterne, quali ad esempio quella con la Fondazione Imago 7 di Pisa,
consorzio di cui il Meyer fa parte. Proprio la ricerca effettuata con
il magnete ad altissimo campo ha dato un contributo importante alla
ricerca. "Sì le immagini acquisite con la Risonanza Magnetica 7 Tesla
- conclude Guerrini - ci ha fatto comprendere le caratteristiche
anatomiche specifiche della malformazione e quindi ricercare in
soggetti con quadri simili una causa genetica specifica, consentendoci
di orientare meglio lo studio".
(Com-Frm/AdnKronos Salute)
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