Ricerca: team Meyer Firenze trova causa di rara malattia cerebrale =

Ricerca: team Meyer Firenze trova causa di rara malattia cerebrale =
 (AGI) - Firenze, 21 nov. - Nel 1995 ne hanno descritto la
manifestazioni cliniche e ora, ventidue anni dopo, sono
riusciti a trovare le cause della sindrome che colpisce i
bambini e si manifesta con epilessia, deficit cognitivo e
disturbi motori, guadagnandosi la copertina di Lancet
Neurology. PIK3R2, e' il nome del gene responsabile della
malformazione cerebrale all' origine della sindrome perisilviana
congenita, cosi' chiamata perche' e' caratterizzata da una
malformazione che coinvolge le regioni perisilviane, le
circonvolluzioni localizzate intorno al principale solco negli
emisferi cerebrali, la scissura di Silvio (una delle principali
strutture del cervello umano). A scoprirlo e' stato il gruppo
di ricerca di Neurologia diretto e coordinato da Renzo
Guerrini, nell' ambito di una ricerca tra il dipartimento di
neuroscienze dell' ospedale pediatrico Meyer di Firenze e il
center for integrative brain research del Seattle Children' s
Research Institute, di recente pubblicazione su Lancet
Neurology, l' autorevole pubblicazione internazionale, come
prosecuzione dello studio che fu pubblicato sulla stessa
rivista nel 1993. Allora, alla risonanza magnetica videro le
alterazioni del cervello e ne realizzarono un primo studio. I
risultati della ricerca, che rappresentano l' evoluzione di un
impegno scientifico svolto ad alti livelli, sono destinati ad
avere un' immediata ricaduta diagnostica. L' identificazione di
questo gene come causa della sindrome consente infatti agli
specialisti di poter indicare alle famiglie dei pazienti il
rischio di ricorrenza della patologia nelle generazioni
successive, cosi' da offrire un' adeguata consulenza genetica.
 (AGI)
Red/Mav (Segue)
210944 NOV 15
Ricerca: team Meyer Firenze trova causa di rara malattia cerebrale (2)




Ricerca: team Meyer Firenze trova causa di rara malattia cerebrale (2)=
 (AGI) - Firenze, 21 nov. -Lo studio apre anche prospettive
terapeutiche nell' ambito della medicina personalizzata, resa
cioe' individuale in funzione delle specifiche cause. "PIK3R2 -
prosegue il professor Guerrini - appartiene a una famiglia di
geni gia' correlati a una serie di anomalie dello sviluppo del
cervello che sono causa di epilessia e di altre manifestazioni
cliniche precoci. Questi geni, se alterati, generano proteine
che perdendo la loro funzione consentono un' attivazione
eccessiva di processi di proliferazione delle cellule nelle
fasi precoci dello sviluppo cerebrale. La conseguenza e' che un
numero eccessivo di cellule compete per acquisire la propria
corretta posizione e funzione nella corteccia cerebrale, dando
origine a una corteccia disorganizzata. Su alcuni modelli
animali si e' notato che farmaci gia' noti possono inibire
questi processi di iperattivazione. Ovviamente una cura ancora
non c' e' ma si tratta di prospettive interessanti". La ricerca
pubblicata con risalto su Lancet Neurology si colloca in un
filone di studi molto attivo - quello del "mosaicismo" - che
approfondisce le cause genetiche delle anomalie dello sviluppo
cerebrale che causano epilessia, ritardo mentale, disturbi
motori e autismo e che possono essere dovute a mutazioni
genetiche presenti a volte solo in una percentuale ridotta di
cellule dell' organismo, talvolta solo in quelle cerebrali.
Ricerche condotte da vari gruppi nel mondo, compreso il team
del professor Guerrini, stanno dimostrando in modo sempre piu'
concreto come l' epilessia e varie malformazioni cerebrali siano
spesso determinate da alterazioni genetiche presenti solo in
alcune cellule cerebrali. Il gruppo di studio del Dipartimento
di Neuroscienze del Meyer, in questa fase, sta quindi
orientando le sue ricerche nell' ambito delle cause genetiche
dell' epilessia proprio grazie al progetto scientifico europeo
Desire ("Development and Epilepsy - Strategies for Innovative
Research to improve diagnosis, prevention and treatment in
children with difficult to treat Epilepsy") di cui ha il
coordinamento e dara' ulteriore impulso a questo ambito di
studi grazie al progetto recentemente approvato dal Ministero
della Salute e da Regione Toscana. (AGI)
Red/Mav
210944 NOV 15