VENERDÌ 27 AGOSTO 2021 12.50.48
Salute: team ricercatori scopre gene endometriosi =
(AGI) - Roma, 27 ago. - Un "lavoro d'amore" lo ha definito Krina Zondervan su Science Translational Medicine. Krina e' una ricercatrice esperta di endometriosi presso l'Universita' di Oxford e a capo del team di ricerca che ha individuato il gene responsabile dell'endometriosi, partendo da un filone di indagini che risale agli anni '90. Gli scienziati sapevano che la genetica spiegava parte del rischio di contrarre l'endometriosi, ma non sapevano quali geni fossero responsabili. Quindi, gli studi sul monitoraggio delle famiglie con piu' casi di endometriosi hanno aiutato i ricercatori a concentrarsi su una particolare regione del cromosoma 7. Tuttavia, ci sono centinaia di geni in quella regione, dice Zondervan. Restringere l'estensione del cromosoma a un singolo gene ha richiesto anni di lavoro investigativo. In primo luogo, il suo team ha sequenziato il DNA delle donne in 32 famiglie in cui a tre o piu' donne era stata diagnosticata l'endometriosi, concentrandosi su quella specifica regione cromosomica.(AGI)red/Mld (Segue) 271250 AGO 21 NNNN
VENERDÌ 27 AGOSTO 2021 12.50.42
Salute: team ricercatori scopre gene endometriosi (2)=
(AGI) - Roma, 27 ago. - Il gruppo ha scoperto che molte delle donne con casi piu' gravi avevano varianti di un gene chiamato NPSR1. Questo gene non era stato precedentemente collegato all'endometriosi, ma e' stato collegato ad altre malattie infiammatorie come l'asma e l'artrite reumatoide. L'endometriosi e' una malattia diffusa, misteriosa e difficile da trattare che causa dolore e infertilita' nelle donne. L'endometriosi colpisce circa una donna su 10. Nella malattia, il tessuto che riveste l'interno dell'utero e viene eliminato ad ogni ciclo mestruale cresce anche all'esterno dell'utero. La ricerca, venuta alla luce dopo oltre 2 decenni di intensa ricerca genetica, blocca un particolare gene, riducendo il disagio e l'infiammazione, almeno nei topi. Con questa intuizione, si apre un potenziale nuovo modo per combattere l'endometriosi. "E' un'indagine davvero magnifica", afferma Linda Griffith, un ingegnere biologico che studia l'endometriosi al Massachusetts Institute of Technology. Tuttavia, avverte che, poiche' la condizione e' complessa, il trattamento teorico probabilmente alleviera' i sintomi solo in un sottogruppo di pazienti. "Mette insieme tanti pezzi del puzzle, ma non e' il pezzo finale". Zondervan e i suoi colleghi si sono poi rivolti ai macachi rhesus, scimmie che sviluppano anche l'endometriosi. Quando i ricercatori hanno sequenziato il DNA di un gruppo di 850 animali in cui 135 avevano la malattia, hanno visto le stesse varianti. Una ricerca simile in piu' di 3000 pazienti con endometriosi e circa 7000 persone che non hanno la malattia ha ulteriormente confermato i risultati, i ricercatori riferiscono. Il passo successivo e' stato quello di cercare di impedire l'attivazione del gene.(AGI)red/Mld (Segue) 271250 AGO 21 NNNN
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Salute: team ricercatori scopre gene endometriosi (3)=
(AGI) - Roma, 27 ago. - Nei topi, i ricercatori hanno bloccato la proteina codificata da NPSR1 iniettando una soluzione contenente una molecola chiamata SHA 68R, che e' nota per inibire l'espressione del gene. I topi non hanno le mestruazioni, ma i ricercatori potrebbero simulare il dolore e l'infiammazione dell'endometriosi iniettando piccoli pezzi di batteri o rivestimento uterino nel loro addome. I roditori che hanno ricevuto SHA 68R hanno manifestato meno infiammazione e dolore addominale. (I topi che soffrono di dolore addominale spostano il loro peso verso le zampe anteriori per compensare e i ricercatori possono misurare tale spostamento di peso.) Un fattore ostacolante e' che non tutti i pazienti con endometriosi avevano una variante NPSR1, hanno scoperto i ricercatori. "Ecco perche' e' cosi' dannatamente difficile fare progressi su questa malattia", dice Griffith. "L'endometriosi molto probabilmente non e' una malattia." Studi come questo aiutano i ricercatori a comprendere la complessa malattia e come trattarla.(AGI)red/Mld 271250 AGO 21 NNNN
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