Salute: nuove linee guida europee per l'emocromatosi =

LUNEDÌ 04 LUGLIO 2022 14.36.27

Salute: nuove linee guida europee per l'emocromatosi =

Salute: nuove linee guida europee per l'emocromatosi = (AGI) - Roma, 4 lug. - E' una patologia 'misteriosa' l'emocromatosi, anche perche' poco nota al grande pubblico, sebbene piu' diffusa di quanto si possa pensare. Nei Paesi del Nord Europa, dove e' molto piu' frequente che al sud, la chiamano la 'maledizione Celtica'. In passato ha colpito anche delle celebrities, del calibro di Beethoven; il decesso del grande compositore secondo alcuni sarebbe infatti da attribuire ad una una cirrosi epatica, determinata da un mix di emocromatosi e alcol. L'emocromatosi e' una malattia genetica che porta l'organismo ad assorbire troppo ferro e ad accumularlo in una serie di organi (fegato, pancreas, ipofisi, articolazioni, cuore, ecc) che ne vengono progressivamente danneggiati. Molto frequente sin dall'antichita' in Gran Bretagna e in Irlanda (qui la malattia e' stata rintracciata anche in una donna del neolitico vissuta 5 mila anni fa e in un uomo dell'eta' del bronzo di 4 mila anni fa), in Italia interessa circa 1 persona su 500 abitanti in alcune aree del nord e 1 su 2000-3000 abitanti nel centro-sud; i maschi sono colpiti 4 volte piu' delle femmine. Si stima che il 2% dei nostri connazionali sia portatore ('carrier') del gene malato (mutazione C282Y) alla base della forma piu' frequente, la cosiddetta emocromatosi HFE. La malattia si trasmette per via autosomica recessiva e compare, dunque, solo se entrambi i genitori trasmettono al figlio il gene malato. Negli ultimi anni si sono andate accumulando una serie di conoscenze riguardanti questa malattia antica. Per questo la European Association for the Study of the Liver (Easl), che ha di recente tenuto il suo congresso annuale a Londra, ha incaricato un panel di esperti internazionali di aggiornare le linee guida sull'emocromatosi, ferme alla versione 2010. Tra gli esperti che hanno preso parte alla stesura delle linee guida 2022, la professoressa Elena Corradini, professore associato di Medicina Interna all'Universita' degli Studi di Modena e Reggio Emilia, nonche' componente del Consiglio Direttivo della Societa' Italiana di Medicina Interna (SIMI), per la sezione Emilia Romagna-Marche. "Il primo punto che abbiamo aggiornato in questa nuova versione - spiega la professoressa Corradini - e' la definizione stessa di emocromatosi, che nelle nuove linee guida e': 'una malattia di origine genetica caratterizzata da un aumento della saturazione della transferrina e da un progressivo sovraccarico di ferro (soprattutto nel fegato), in assenza di anemia o reticolocitosi'. Questa nuova definizione mette in luce che, alla base di questa malattia, c'e' un deficit di sintesi o di funzione dell'epcidina, un ormone prodotto dal fegato, implicato nella regolazione del metabolismo del ferro (ne regola l'assorbimento dall'intestino e ne controlla il rilascio nel sangue da parte delle cellule che si occupano di riciclare il ferro che deriva dai globuli rossi invecchiati)". (AGI)Red/Pgi (Segue) 041436 LUG 22 NNNN

LUNEDÌ 04 LUGLIO 2022 14.36.35

Salute: nuove linee guida europee per l'emocromatosi (2)=

Salute: nuove linee guida europee per l'emocromatosi (2)= (AGI) - Roma, 4 lug. - Questo difetto provoca un aumento del ferro circolante, con conseguente progressivo accumulo negli organi. Il primo campanello d'allarme per la diagnosi di questa malattia compare nelle analisi del sangue ed e' un'aumentata saturazione della transferrina, la proteina che trasporta il ferro al midollo osseo e a tutti i tessuti. "Questa proteina circolante - spiega la professoressa Corradini - e' molto 'carica' di ferro e questo avviene perche' c'e' troppo ferro in circolo; nell'emocromatosi e' proprio un eccesso di questo ferro circolante a causare un progressivo danno agli organi, che si sovraccaricano di ferro. Per questo e' cosi' importante la diagnosi precoce, perche' ci permette di fare diagnosi di emocromatosi quando la malattia e' presente ancora solo nelle analisi del sangue, allo stadio cioe' di sovraccarico 'biochimico', o in uno stadio iniziale con un modesto aumento del contenuto di ferro nel fegato, prima che si arrivi ai danni da accumulo di ferro a carico dei vari organi. Un paziente con emocromatosi HFE diagnosticata in fase precoce ha la stessa aspettativa di vita della popolazione generale. Diverso il discorso per le cosiddette forme giovanili della malattia, piu' rare e legate ad altre mutazioni, che hanno un decorso molto piu' grave". I principali danni d'organo in corso di emocromatosi. "L'emocromatosi - spiega la professoressa Corradini - e' una malattia sistemica, che coinvolge cioe' tutto l'organismo. Il principale organo target dell'accumulo di ferro e' il fegato che presenta inizialmente una fibrosi, che puo' progredire a cirrosi e a tumore. Ma il danno d'organo si estende alle articolazioni (i pazienti lamentano spesso dolori articolari, soprattutto a livello di mani, polsi, caviglie ed anche), al sistema endocrino, in particolare al pancreas (con sviluppo di diabete) e all'ipofisi (la malattia determina ipogonadismo ipogonadotropo, cioe' un'insufficienza testicolare o ovarica legata ad un malfunzionamento dell'ipofisi) e puo' colpire anche il cuore (cardiomiopatia da ferro), dove determina alterazioni della contrattilita' del muscolo cardiaco e della conduzione elettrica che possono portare allo scompenso cardiaco ed all'impianto di un pacemaker; la cute dei pazienti presenta infine una caratteristica sfumatura color ocra. L'emocromatosi HFE, legata alla mutazione C282Y, e' la forma piu' comune tra gli europei, ed e' caratterizzata soprattutto dal danno epatico e articolare (solo nelle forme piu' avanzate e gravi emerge anche il danno endocrino e piu' raramente quello cardiaco). Esistono pero' anche forme piu' rare e severe di emocromatosi, soprattutto quelle 'giovanili' che gia' nella seconda-terza decade di vita portano alla comparsa di cardiopatia ed endocrinopatia da ferro con ipogonadismo e diabete". (AGI)Red/Pgi 041436 LUG 22 NNNN