IMMEDIA / PREDISPOSIZIONE GENETICA AL TUMORE AL SENO: UN NUOVO ESAME DIAGNOSTICO PIU' ACCURATO PER LO SCREENING DELLE MUTAZIONI

IMMEDIA / PREDISPOSIZIONE GENETICA AL TUMORE AL SENO: UN NUOVO ESAME DIAGNOSTICO PIU' ACCURATO PER LO SCREENING DELLE MUTAZIONI =

PARIGI, May 29, 2012 /PRNewswire/ --

Un esame diagnostico che usa il combing molecolare per rilevare
la predisposizione genetica ai tumori al seno e alle ovaie, dovuti ai
geni BRCA1 e BRCA2, ha confermato la presenza di nuove mutazioni
strutturali complesse in entrambi i suddetti geni. Il test, che e' in
fase di sviluppo, potrebbe essere utilizzato come un essenziale
strumento complementare agli attuali metodi di screening, secondo
quanto testimoniano i risultati di uno studio pubblicato nel numero di
giugno della rivista Human Mutation (1).

"L'efficacia delle attuali tecniche di screening rimane limitata
a causa dell'altissima proporzione di sequenze genomiche
ripetute, e difficili da sequenziare nei geni BRCA1 e BRCA2. Si
avverte quindi una reale necessita'  di sviluppare tecnologie
alternative", spiega il Dott. Maurizio Ceppi, Project Manager di
Genomic Vision e coautore dello studio.

Le mutazioni ereditarie in uno dei due geni BRCA (BReast CA 1 e
2) si traducono in un rischio di tumore al seno da dieci a venti volte
maggiore, e sono direttamente responsabili del 5-10% dei casi
registrati ogni anno. Queste mutazioni comprendono sia piccole
alterazioni, sia complesse riorganizzazioni del genoma, che sono molto
piu' difficili da caratterizzare persino ricorrendo alle tecnologie
piu' efficaci, come ad esempio il Sequenziamento di prossima
generazione (Next-Generation Sequencing).

Il test sviluppato da Genomic Vision utilizza la tecnologia
proprietaria del combing molecolare, scoperta congiuntamente dal suo
CEO, il Dott. Aaron Bensimon, "Il valore aggiunto di questo metodo sta
nel fatto che permette di identificare e caratterizzare grandi
riorganizzazioni del genoma, in particolare le ripetizioni in tandem
duplicate, spesso erroneamente caratterizzate da altri processi.
L'esame potrebbe essere utilizzato con efficacia insieme con altre
tecniche di diagnostica attuali, soprattutto nelle pazienti in cui il
sequenziamento non rileva alcuna mutazione pericolosa", spiega
Maurizio Ceppi.

Lo studio e' stato condotto in collaborazione con il Curie
Institute, un centro pilota per il trattamento delle donne con rischio
elevato di tumore al seno.

Il tumore al seno colpisce il 10% della popolazione femminile.
La malattia e' diagnosticata ogni anno a circa 1,4 milioni di donne, e
provoca 460.000 decessi.

La tecnologia del combing molecolare impiegata da Genomic Vision
permette di condurre l'analisi strutturale e funzionale in alta
risoluzione di singole molecole di DNA. Le fibre del DNA vengono
allungate su dei vetrini, come se fossero "pettinate", dopodiche' sono
allineate in modo uniforme sull'intera superficie. E' quindi possibile
rilevare eventuali anomalie genetiche individuando e visualizzando
direttamente geni o sequenze particolari nel genoma della paziente
attraverso l'uso di marcatori genetici; questo metodo e' stato
sviluppato da Genomic Vision, con il nome di Genomic Morse Code.

(1) Bibliografia per la pubblicazione:

A diagnostic genetic test for the physical mapping of germline
rearrangements in the susceptibility breast cancer genes BRCA1 and
BRCA2. Cheeseman, K., Rouleau, E., Vannier, A., Thomas, A., Briaux,
A., Lefol, C., Walrafen, P., Bensimon, A., Lidereau, R., Conseiller,
E. and Ceppi, M. (2012), Hum. Mutat., 33: 998-1009. doi:
10.1002/humu.22060

Per leggere il documento
online: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.22060/abstract

Per vedere il video della
presentazione: http://www.youtube.com/watch?v=M-0NvZ5HG78

Per maggiori informazioni su Genomic Vision
visitare: http://www.genomicvision.com

Contatti per i media: Bridge Communication, Francis Temman, Tel:
+33(0)1-70-08-61-22, Mob: +33(0)6-50-92-21-56,
francis.temman@bridge-communication.com

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(Immedia/Opr/Adnkronos)
29-MAG-12 13:25

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