Salute/ Ricercatori italiani scoprono nuova malattia genetica

Salute/ Ricercatori italiani scoprono nuova malattia genetica
E la sua causa, dopo studi su una famiglia francese

Roma, 14 giu. (TMNews) - Grazie alla ricerca italiana scoperta
una nuova malattia genetica e la sua causa: sarà pubblicato sul
New England Journal of Medicine del 15 giugno uno studio che
identifica e descrive per la prima volta una malattia genetica
fino ad oggi sconosciuta causata da amiloidosi, un fenomeno
patologico che determina la perdita di struttura in una data
proteina, con la formazione di fibre allungate e robuste
(fibrille amiloidi), che si depositano nell'organismo con effetti
nocivi per gli organi interessati, e in ultima analisi per la
salute generale.

Lo studio è stato coordinato dall'equipe di Vittorio Bellotti,
del dipartimento di medicina molecolare dell'università di Pavia,
nell'ambito di una collaborazione internazionale che include
ricercatori francesi, inglesi, e il gruppo del professor Mark
Pepys del National Amyloid Centre dell'UCL di Londra. Il
laboratorio di biologia strutturale del dipartimento di
bioscienze dell'universita' di Milano ha contribuito alla ricerca
attraverso indagini bio-cristallografiche svolte da Stefano
Ricagno e da Martino Bolognesi, e grazie al supporto della
Fondazione Cariplo e del Miur.

La scoperta è stata possibile a seguito della individuazione di
alcuni componenti di una famiglia francese afflitti da problemi
cronici di disfunzionalità intestinale ed elevato calo ponderale;
i disturbi risultavano inoltre associati a problemi neurologici,
tradottisi, nel corso degli anni, in numerosi decessi. L'insieme
di questi eventi ha suggerito ai ricercatori del network
internazionale citato la presenza di una malattia non descritta
in precedenza. La successiva analisi biochimica di tessuti dei
pazienti affetti (fegato, milza, reni, ghiandole salivari) ha
evidenziato la presenza di fibrille amiloidi prodotte da una
versione mutata della proteina umana beta-2 microglobulina, i
identificando in questa forma mutata la responsabile dei
sintomi. (segue)

Red/Apa

140705 giu 12
Salute/ Ricercatori italiani scoprono nuova malattia ... -2-
Malattia dipendente da amiloidosi

Roma, 14 giu. (TMNews) - Nell'ambito dello studio
multidisciplinare, l'equipe dell'Università di Milano si è
concentrata sulla caratterizzazione strutturale della forma
mutata della beta-2 microglobulina attraverso diffrazione di
raggi-X, per caratterizzarne le variazioni conformazionali
indotte dalla mutazione patologica e la potenziale relazione con
la formazione di fibrille amiloidi. Numerose malattie sono
riconducibili alla formazione di depositi amiloidi; alcune di
queste, come l'Alzheimer, il Parkinson e il cosiddetto "morbo
della mucca pazza", sono largamente conosciute e caratterizzate.
Tutte le malattie dipendenti da amiloidosi (27 note ad oggi), pur
avendo cause e sintomi differenti, hanno in comune il meccanismo
con il quale una proteina (diversa per ciascuna malattia) perde
forma e funzione fisiologiche, e si deposita in ammassi
fibrosi-amiloidi in diverse sedi dell'organismo. Queste malattie
hanno un decorso progressivo, e molte di esse provocano gravi
disturbi e la morte dei pazienti. Ad oggi non esiste una terapia
risolutiva.

"Dire quanto sia comune questa nuova malattia genetica è molto
difficile - spiega Bellotti - In primo luogo non se ne conosceva
fino ad oggi l'esistenza, perciò bisognerà analizzare altri casi,
da individuare tra pazienti con sintomi intestinali analoghi e
che non trovano diagnosi adeguata". Alla domanda se sia possibile
oggi immaginare una strategia di cura per questa malattia,
Ricagno risponde con cautela. "Le malattie da aggregazione
amiloide sono studiate da meno tempo rispetto alle malattie di
origine virale o batterica. Nelle malattie da amiloidosi - spiega
- la comprensione dei meccanismi biochimici e biofisici con cui
le molecole proteiche perdono la loro struttura e si aggregano in
fibrille, è di fondamentale importanza; diversi aspetti
(biochimico-fisici) sono stati chiariti, ma restano ad oggi molti
punti oscuri, che limitano lo sviluppo di farmaci e terapie
adeguate."

Apa

140706 giu 12