Salute/ Identificato gene rara sindrome con ritardo mentale

Salute/ Identificato gene rara sindrome con ritardo mentale
Da ricercatori Bambino Gesù, trovato in una coppia di fratelli

Roma, 30 nov. (TMNews) - Nel 2010 i ricercatori dell`ospedale
pediatrico Bambino Gesù hanno identificato una nuova malattia
genetica definita blefarofimosi - ritardo mentale in una coppia
fratello-sorella. Le caratteristiche dei due bambini hanno
permesso di concludere, dopo un confronto con alcuni genetisti
clinici europei, che si trattava di un quadro clinico mai
osservato in precedenza. Dopo la pubblicazione di questo studio
negli Stati Uniti, sono giunte ai ricercatori dell`ospedale
pediatrico Bambino Gesù le segnalazioni di altre due famiglie,
rispettivamente di origine israeliana e tunisina.

Questo primo gruppo di pazienti ha consentito di avviare uno
studio internazionale nel quale è stato coinvolto anche il
laboratorio di genetica dell`Università di Ulm (Germania) che,
attraverso una indagine esomica - la parte codificante del genoma
- ha identificato il gene-malattia: UBE3B. La mutazione di questo
gene provoca l`alterazione del normale processo di degradazione
delle proteine: ciò spiega il coinvolgimento di più organi e
apparati in questa sindrome che, oltre ai dismorfismi clinici
(particolari caratteri del volto come le palpebre molto
ristrette), interessa anche lo sviluppo psicomotorio (difficoltà
di alimentazione, ritardo nella crescita, assenza di linguaggio)
e il metabolismo del colesterolo. (Segue)

Red/Apa

301217 nov 12

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Roma, 30 nov. (TMNews) - L`identificazione del gene UBE3B come
causa di malattia è interessante - spiegano i ricercatori - anche
perché conferma, per la seconda volta nell`uomo, il
coinvolgimento di questa famiglia genica in una malattia rara
umana, dopo la precedente associazione tra UBE3A e la sindrome di
Angelman.

Per il direttore scientifico dell`ospedale pediatrico Bambino
Gesù, Bruno Dallapiccola, che ha partecipato sia alla descrizione
clinica della sindrome che alla scoperta del nuovo gene,
"l`identificazione del meccanismo molecolare responsabile di
questa nuova malattia rara non avrà un impatto solo sulla
consulenza genetica delle famiglie, ma, considerata l`alterazione
metabolica presente in questi pazienti, consentirà di
sperimentare potenziali approcci alla terapia farmacologica di
questa condizione".

Red/Apa

301217 nov 12