Salute: scoperta mutazione sindrome di Prader-Willi =

Salute: scoperta mutazione sindrome di Prader-Willi =
(AGI) - Londra, 1 ott. - Individuata una mutazione genetica
correlata alla sindrome di Prader- Willi, rara malattia
genetica caratterizzata da un'alterazione del cromosoma 15. Si
tratta di una mutazione puntiforme nel gene MAGEL2 che si trova
proprio nella zona del cromosoma 15. La scoperta e' di un team
di ricercatori della University of Texas ed e' stata descritta
sulla rivista Nature Genetics. La mutazione distrugge
l'attivita' di produzione proteica del MAGEL2. "Il nostro e' il
primo report a gettare nuova luce sulle mutazioni puntiformi
che causano la sindrome di Prader-Willi", hanno spiegato gli
autori. (AGI)
Red/Gav (Segue)
011144 OTT 13
Salute: scoperta mutazione sindrome di Prader-Willi (2)=
(AGI) - Londra, 1 ott. - "Precedenti ricerche avevano
identificato delezioni del cromosoma o disomia uniparentale,
l'ereditarieta', di due cromosomi omologhi da un solo genitore,
il che significa - hanno detto i ricercatori - che entrambi i
cromosomi 15 erano ereditati dalla madre e nessuno dal padre.
Noi abbiamo mostrato che anche una singola alterazione della
coppia di basi (di nucleotidi nel materiale genetico) puo'
causare la malattia". Dalla scoperta e' stato possibile creare
un test che non identifica solo la mutazione ma anche se
proviene dalla madre o dal padre. (AGI)
Red/Gav
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