Salute: scoperto gene dietro rara anomalia viso =

Salute: scoperto gene dietro rara anomalia viso =
(AGI) - New York, 10 mag. - Un team di ricercatori del
Whitehead Institute for Biomedical Research, negli Stati Uniti,
ha identificato una potenziale causa genetica di un disturbo
del viso noto come microsomia facciale o sindrome di Goldenhar.
La responsabilita' della patologia sarebbe da attribuire alla
duplicazione del gene OTX2 che indurrebbe l'insorgenza della
microsomia, la seconda anomalia facciale piu' diffusa al mondo
dopo il labbro leporino e la palatoschisi. La sindrome colpisce
circa un bambino ogni tremilacinquecento. (AGI)
Red/mld (Segue)
101115 MAG 14
Salute: scoperto gene dietro rara anomalia viso (2)=
(AGI) - New York, 10 mag. - I pazienti che ne soffrono tendono
ad avere volti asimmetrici, di solito con un lato della
mascella superiore e inferiore piu' piccolo, un orecchio
ridotto o malformato sulla parte interessata e in alcuni casi
anomalie neurologiche e dello sviluppo. Il tratto genetico
associato e' stato scoperto analizzando i membri di una
famiglia israeliana in cui la patologia e' sorprendentemente
frequente. Il gene OTX2 e' gia' noto per svolgere un ruolo
cruciale nei modelli craniofacciali. Lo studio e' stato
pubblicato su Plos One. (AGI)
Red/mld
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