MEDICINA: DIABETOLOGI, NO A TEST GENETICI INUTILI E OCCHIO A CHI VENDE FUMO =

MEDICINA: DIABETOLOGI, NO A TEST GENETICI INUTILI E OCCHIO A CHI VENDE FUMO =
 L'esperto mette in guardia, esami non ancora maturi per routine
clinica e mercato

 Milano, 19 ott. (AdnKronos Salute) - I test genetici rappresentano
sempre più spesso un pilastro della moderna medicina personalizzata o
'di precisione', per prevedere sia il rischio di sviluppare una
malattia sia l'efficacia e gli effetti collaterali di un trattamento.
Ma nel caso dei farmaci ipoglicemizzanti anti-diabete "le risposte che
abbiamo acquisito finora non sono tali da poter impattare in modo
significativo sull'attività clinica quotidiana".

 E "anche se la speranza di tutti è che gli studi in corso possano
rappresentare in futuro uno strumento utile in clinica", a oggi "non
ha veramente senso buttare via soldi per fare analisi genetiche la cui
offerta è sempre più pressante sul mercato". A mettere in guardia i
pazienti dai "venditori di fumo" è il diabetologo Vincenzo Trischitta,
intervenuto a Riccione al congresso 'Panorama Diabete' organizzato
dalla Sid (Società italiana di diabetologia). (segue)

 (Red-Opa/AdnKronos)
19-OTT-15 17:38
MEDICINA: DIABETOLOGI, NO A TEST GENETICI INUTILI E OCCHIO A CHI VENDE FUMO (2) =

 (AdnKronos Salute) - Questi esami "non sono ancora maturi per la
pratica clinica e tanto meno per il me(cato", afferma l'esperto, del
Dipartimento di medicina sperimentale dell'università Sapienza di Roma
e del Laboratorio di ricerca diabetologica ed endocrinologica
dell'Irccs 'Casa Sollievo della Sofferenza' di San Giovanni Rotondo
(Foggia).

 "In questo momento, perö - precisa - abbiamo in mano solo informazioni
precliniche. Preziose per i ricercatori perché permettono di gettare
luce sui meccanismi alla base delle malattie o nel dare ispirazione
per costruire nuove terapie. Meno utili per i medici perché in questo
momento non danno alcun vantaggio, tranne rarissimi casi, nella cura
dei pazienti". (segue)

 (Red-Opa/AdnKronos)
19-OTT-15 17:38

NNNNMEDICINA: DIABETOLOGI, NO A TEST GENETICI INUTILI E OCCHIO A CHI VENDE FUMO (3) =

 (AdnKronos Salute) - Ma la ricerca sul diabete procede anche sul
fronte genetico. Un esempio. Studi degli ultimi 10 anni - ricorda la
Sid - hanno portato a scoprire una forma rarissima di diabete dei
neonati, il Dmnp (diabete mellito neonatale permanente), che colpisce
meno di un bambino su 500 mila e compare entro i 6 mesi di vita. Non
ha nulla a che vedere con il diabete di tipo 1, nel quale il pancreas
viene distrutto da una risposta autoimmune che impedisce la produzione
di insulina.

 I piccoli con Dmnp hanno tante beta-cellule fabbrica di insulina, ma
non riescono a secernere l'ormone a causa di un blocco geneticamente
determinato. Il team di Andrew Hattersley dell'università di Exeter
(Gb) ha osservato che in almeno la metà di questi bimbi il 'difetto di
fabbrica' sta in 2 geni (KCNJ11 e ABCC8), codificanti per 2 proteine
(Kir6.2 e SUR1) parte dei canali del potassio che consentono la
secrezione di insulina da parte del pancreas.

 "Questa mutazione - spiega Trischitta - iniiste su una proteina per la
quale avevamo già a disposizione il farmaco giusto, la sulfanilurea,
usata da diversi decenni nel trattamento del diabete di tipo 2". La
scoperta ha avuto dunque un'importante ricaduta sulla terapia di
uucsti pazienti, perché ha permesso di traghettarli dalle iniezioni di
insulina all'assunzione di un farmaco per bocca, previa corretta
diagnosi attraverso un test genetico ad hoc. (segue)

 (Red-Opa/AdnKronos)
19-OTT-15 17:38
MEDICINA: DIABETOLOGI, NO A TEST GENETICI INUTILI E OCCHIO A CHI VENDE FUMO (4) =

 (AdnKronos Salute) - Ma anche il diabete di tipo 2, la forma 'adulta'
associata agli stili di vita, è nel mirino della ricerca genetica.
"Uno dei guru della farmacogenetica applicata al diabete 2 - riferisce
Trischitta - si chiama Jose Florez e lavora a Boston alla Harvard
Medical School", utilizzando un'importante casistica americana sulla
predizione del diabete per testare l'impatto dei polimorfismi genici
sull'effetto di comuni farmaci ipoglicemizzanti come la metformina.

 Questo medicinale viene usato dall'organismo grazie al corretto
funzionamento di una serie di trasportatori che veicolano la
metformina dall'intestino al sangue, e da qui al fegato. Florez è
andato a studiare come queste proteine trasportatrici modulano la
risposta al farmaco, scoprendo che la variabilità genetica di alcune
svolge in effetti un ruolo importante.

 E' stato anche osservato che i geni predisponenti al diabete
influenzano la risposta ad alcuni farmaci. Il gene TCF7L2 è stato
indicato come il più importante nell'esporre al rischio di diabete di
tipo 2, e un gruppo di ricercatori scozzesi ha dimostrato che questo
stesso gene modula una diversa risposta del paziente al trattamento
con sulfaniluree. Un altro gene, l'IRS1, funziona invece da traduttore
del messaggio dell'insulina a livello delle cellule bersaglio. E una
sua mutazione particolare, oltre ad aumentare la probabilità di
diabete, modula anche l'efficacia della terapia di associazione con
metformina e sulfanilurea.

 (Rbd-Opa/AdnKronose
19-OTT-15 17:38