SALUTE: DIAGNOSI DISTROFIA DUCHENNE TARDIVE, PEDIATRI 'ECCO 10 SPIE'

VENERDÌ 12 APRILE 2019 17.46.38
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Roma, 12 apr. (AdnKronos Salute) - I segnali della distrofia muscolare di Duchenne potrebbero essere riconosciuti sin dalla prima infanzia ma troppo spesso nessuno se ne accorge. E così, ad oggi, quasi un bimbo su due riceve la diagnosi oltre i 5 anni, quando ormai i muscoli mostrano già i segni della compromissione e rallentare il decorso della malattia è assai più difficile. Per ottenere diagnosi più precoci possibili, la Società italiana medici pediatri (Simpe) ha messo a punto l'elenco delle dieci 'spie' che devono far insospettire in primis il pediatra, ma anche i genitori, e attivare un monitoraggio più ravvicinato del piccolo. Il decalogo è presentato in occasione di PediaCampus, a Sorrento da oggi al 14 aprile, un appuntamento di alta formazione per i pediatri di famiglia che ha l'obiettivo di rafforzare il loro ruolo di punto di riferimento anche sulle malattie rare. Una richiesta che arriva dai genitori: un'indagine promossa dall'Osservatorio nazionale per l'infanzia e l'adolescenza Paidoss condotta da Datanalysis su 300 genitori, presentata al PediaCampus, indica che la maggioranza vorrebbe riferirsi al pediatra fin dal momento della diagnosi, grazie a un uso più ampio di mezzi diagnostici e screening per le patologie rare. E vorrebbero il pediatra protagonista anche nella gestione e nel coordinamento degli interventi terapeutici. Nella realtà però, indica l'indagine, il 25% degli specialisti dei centri di riferimento che hanno in carico i piccoli malati non coinvolge il pediatra nelle scelte. Così un genitore su cinque, oltre a desiderare un maggior sostegno economico e una maggior facilità di accesso alle terapie e agli ausili, vorrebbe più integrazione fra pediatra e medici specialisti. Nella distrofia di Duchenne, spiega Giuseppe Mele, presidente Simpe, "è importante intervenire prima possibile per mettere in atto, sotto la direzione degli esperti di malattie neuromuscolari, tutte le strategie terapeutiche oggi disponibili. Il fatto che le diagnosi siano spesso tardive deve rappresentare per i pediatri di famiglia uno stimolo e una sfida ad impegnarsi nel riconoscimento dei segni precoci della malattia. Si tratta di poche e semplici operazioni - sottolinea - che tutti i pediatri già svolgono quotidianamente con i propri bambini, poiché previste dai Bilanci di Salute". (segue) (Com-Ram/Adnkronos) ISSN 2465 - 1222 12-APR-19 17:45 NNNN
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(AdnKronos Salute) - "Oggi non è solo possibile individuare precocemente i piccoli pazienti osservando i segni tipici della malattia descritti dal decalogo, utile anche per i genitori, ma è un dovere che può trasformare i pediatri in quello che le famiglie chiedono e si aspettano: un punto di riferimento per loro e per i bambini con patologie rare". Ecco i dieci segni della distrofia di Duchenne. Se il bambino presenta uno o più di questi sintomi, è opportuno discuterne con il pediatra e con uno specialista per una valutazione approfondita. PRIMA DI 18 MESI: 1) Il bimbo ha difficoltà a stare seduto da solo o a gattonare; 2) Il bimbo non riesce a stare in piedi o a camminare prima dei 18 mesi; 3) C'è un ritardo del linguaggio e intorno a un anno e mezzo il piccolo non ha ancora detto la prima parola. Anche le frasi complete stentano ad arrivare. A 3 ANNI. 4) Ci sono tipiche difficoltà nell'andatura, che è spesso ondeggiante; 5) Il bimbo tende a camminare sulle punte o coi piedi molto piatti; 6) Dopo i tre anni spesso ancora cade ed è goffo nei movimenti; 7) Ha difficoltà ad arrampicarsi; 8) Ha difficoltà a correre. A 5 ANNI: 9) Non riesce a stare dietro ai compagni mentre giocano e i muscoli sono deboli; 10) C'è il segno di Gowers: nel tentativo di alzarsi dalla posizione supina, i pazienti caratteristicamente usano le braccia per 'arrampicarsi' sul corpo poggiandole sulle ginocchia per compensare la debolezza dei muscoli delle gambe. (Com-Ram/Adnkronos) ISSN 2465 - 1222 12-APR-19 17:45 NNNN