MARTEDÌ 04 GENNAIO 2022 12.43.41
Scienza: nuova terapia genica per una rara distrofia =
Scienza: nuova terapia genica per una rara distrofia = (AGI) - Roma, 4 gen. - (NOTIZIA CON EMBARGO ALLE 18.00) La terapia genica offre un potenziale trattamento a lungo a lungo termine per la distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2B (LGMD2B), una rara condizione comporta debolezza e atrofia a progressione lenta di diversi muscoli. Questo promettente risultato emerge da uno studio, pubblicato sul Journal of Clinical Investigation, condotto dagli scienziati del Children's National Hospital, che hanno sviluppato una terapia genica mirata potenzialmente in grado di riparare le fibre muscolari compromesse. Il team, guidato da Daniel Bittel, ha utilizzato una singola iniezione di un vettore di terapia genica a basso dosaggio. Stando ai risultati del gruppo di ricerca, il trattamento e' stato sicuro e ha portato al ripristino della capacita' delle fibre muscolari danneggiati di ripararsi. La LGMD2B, spiegano gli autori, ha un'incidenza inferiore a un caso su 100 mila, ed e' causata da una mutazione del gene noto come disferlina. Tra i sintomi piu' comuni della condizione si evidenziano debolezza muscolare delle braccia, delle gambe, della spalla e della cintura pelvica. I pazienti generalmente perdono la capacita' di compiere azioni quotidiane nel giro di pochi anni. "Attualmente - osserva Jyoti K. Jaiswal, del Children's National Hospital - non esistono terapie genetiche o farmacologiche mirate per la LGMD2B. Il nostro lavoro suggerisce un potenziale approccio per il trattamento di questa rara condizione, speriamo che i prossimi studi confermeranno i dati preliminari". "Questi risultati - commenta Sreetama Sen Chandra, coautore dell'articolo - sono di interesse anche per i pazienti con malattia di Niemann-Pick (NP), un gruppo di disturbi metabolici ereditari in cui si verifica un eccessivo e dannoso accumulo di lipidi a carico di diversi organi, in particolare di cervello, milza, fegato, polmoni e midollo osseo. Speriamo che la nostra ricerca possa contribuire a migliorare la qualita' della vita dei pazienti affetti da queste patologie". (AGI)Sci/Pgi 041243 GEN 22 NNNN
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