SALUTE: BAMBINO GESU' ROMA SVELA MECCANISMI E CURA SINDROME MEDNIK

SALUTE: BAMBINO GESU' ROMA SVELA MECCANISMI E CURA SINDROME MEDNIK =
A SCIENZIATO OSPEDALE PREMIO DA SOCIETA' INTERNAZIONALE MALATTIE
METABOLICHE

Milano, 15 nov. (Adnkronos Salute) - Un'e'quipe di esperti
dell'ospedale pediatrico Bambino Gesu' di Roma ha documentato per la
prima volta una nuova e rarissima patologia metabolica, la sindrome
Mednik, svelando che il meccanismo alla base e' legato a
un'alterazione del metabolismo del rame, e indicando una terapia
efficace. Grazie alla scoperta, il ricercatore Diego Martinelli ha
ricevuto il premio annuale dalla Societa' internazionale di malattie
metaboliche (Ssiem), nell'ambito del Congresso 2012 che si e' svolto a
Birmingham, nel Regno Unito.

La sindrome Mednik (acronimo per Mental retardation,
Enteropathy, Deafness, Neuropathy, Ichthyosis, Keratodermia) colpisce
una persona su un milione. E' stata individuata nel 2008 in poche
famiglie franco-canadesi - ricorda una nota del 'Bambino Gesu'' - ma
non e' stata collegata inizialmente ad alterazioni metaboliche. La
malattia causa gravi sintomi a carico del fegato (insufficienza
epatica), problemi neurologici (ritardo psicomotorio con comparsa di
tratti autistici e sordita') e cutanei (ittiosi e arrossamenti
patologici).

Grazie all'intuizione di Martinelli, un giovane ricercatore
33enne, i medici dell'ospedale capitolino hanno potuto identificare
una bambina italiana affetta da questa rarissima patologia e
documentare per la prima volta le alterazioni del metabolismo del
rame. I successivi studi hanno dimostrato che la malattia e' curabile
con l'acetato di zinco (un farmaco orfano), che ha permesso di
migliorarne radicalmente alcuni dei segni clinici.

(Red-Opa/Opr/Adnkronos)
15-NOV-12 11:18

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Salute/ Scoperti meccanismi e cura sindrome Mednik, malattia rara
Da giovane ricercatore del Bambino Gesù premiato a Birmingham

Roma, 15 nov. (TMNews) - E` stata una équipe di esperti
dell`ospedale pediatrico Bambino Gesù a documentare, per la prima
volta, una nuova e rarissima patologia metabolica, la sindrome
Mednik ossia 'Mental retardation, enteropathy, deafness,
neuropathy, ichthyosis, keratodermia', scoprendo che il
meccanismo alla base è dovuto a una alterazione del metabolismo
del rame.

La sindrome Mednik, individuata nel 2008 in poche famiglie
franco-canadesi, ma non collegata inizialmente ad alterazioni
metaboliche, causa gravi sintomi a carico del fegato
(insufficienza epatica), problemi neurologici (ritardo
psicomotorio con comparsa di tratti autistici e sordità) e
cutanei (ittiosi e arrossamenti patologici).(Segue)

Red/Apa

151205 nov 12


Salute/ Scoperti meccanismi e cura sindrome Mednik... -2-


Roma, 15 nov. (TMNews) - Grazie all`intuizione di un giovane
ricercatore appena trentatreenne, i medici del Bambino Gesù hanno
potuto identificare una bambina italiana affetta da questa
rarissima patologia che colpisce una persona su un milione e
documentare per la prima volta le alterazioni del metabolismo del
rame. I successivi studi hanno dimostrato che la malattia è
curabile con l'acetato di zinco (un farmaco orfano) che ha
permesso di migliorarne radicalmente alcuni dei segni clinici.

Per l`importanza scientifica della scoperta, al ricercatore
dell`ospedale pediatrico Bambino Gesù, Diego Martinelli, è stato
conferito il premio annuale dalla Società internazionale di
malattie metaboliche Ssiem nell`ambito del congresso 2012
tenutosi recentemente a Birmingham, nel Regno Unito.

Red/Apa

151205 nov 12