MEDICINA: SINDROME DI RETT, A SIENA STUDIO INTERNAZIONALE =

MEDICINA: SINDROME DI RETT, A SIENA STUDIO INTERNAZIONALE =
Collaborazione scientifica della Toscana con Helsinki e Nijmegen

Siena, 2 mar. - (AdnKronos) - Collaborazione scientifica tra Siena,
Helsinki e Nijmegen individua un collegamento biochimico tra due
malattie genetiche rare e diverse, come la sindrome di Rett - grave
disturbo del neurosviluppo che colpisce prevalentemente le bambine con
una frequenza di 1 caso ogni diecimila nate - e l'anemia di Pearson -
rarissima malattia mitocondriale con anemia e disfunzione del
pancreas.

Lo studio, frutto di una collaborazione scientifica internazionale fra
l'Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, l'Università di Siena,
l'Università di Helsinki e l'Università di Nijmegen (Olanda), è in
corso di pubblicazione sulla prestigiosa rivista ''Nature
Communications''.

Il lavoro ha dimostrato che le cellule ematiche staminali sono un
bersaglio dello stress ossidativo. ''La ricerca - spiega Claudio De
Felice, neonatologo dell'Aou Senese - è stata condotta su un
particolare modello di topo con anemia e invecchiamento precoce in cui
si accumulano mutazioni del Dna mitocondriale. L'attuale lavoro
sperimentale è stato eseguito su 11 topi mutanti, 11 topi di controllo
e un paziente con anemia di Pearson''. (segue)

(Red-Xio/AdnKronos)
02-MAR-15 16:37

MEDICINA: SINDROME DI RETT, A SIENA STUDIO INTERNAZIONALE (2) =

(AdnKronos) - Sul versante senese la scoperta porta la firma di Silvia
Leoncini e Alessandra Pecorelli, ricercatrici afferenti all'Unità di
Neuropsichiatria Infantile, diretta da Joussef Hayek, Claudio De
Felice della Uoc di Terapia Intensiva Neonatale, Roberto Guerranti del
Laboratorio Centralizzato dell'Aou Senese e Lucia Ciccoli
dell'Università di Siena.

(Red-Xio/AdnKronos)
02-MAR-15 16:37