Salute: studio, con editing genetico 'tagliati' geni fibrosi cistica

MERCOLEDÌ 07 AGOSTO 2019 11.39.05


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(AGI) - Roma, 7 ago. - 'Dare un taglio' alla fibrosi cistica e' possibile, almeno per alcune delle mutazioni che la causano. Il rimedio arriva dall'editing genomico. Un gruppo di ricerca del Dipartimento Cibio dell'Universita' di Trento ha, infatti, dimostrato l'efficacia di Crispr-Cas, la forbice molecolare su cui sta lavorando con successo negli ultimi anni per risolvere in modo permanente il problema alla base della malattia. L'approccio adottato dal team dell'ateneo di Trento, guidato da Anna Cereseto, apre nuove prospettive nella cura della fibrosi cistica, malattia genetica per la quale al momento non esiste cura definitiva. Il lavoro di ricerca e' stato realizzato in collaborazione con KU Leuven, Belgio. Il progetto ha potuto contare su un finanziamento di 90 mila euro in due anni dalla Fondazione ricerca fibrosi cistica anche attraverso la partecipazione dell'Associazione trentina fibrosi cistica. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Nature Communications. Alla base della malattia c'e' una mutazione del gene responsabile della sintesi della proteina Cftr (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) il cui malfunzionamento colpisce piu' organi, in particolare i polmoni. Il gruppo di ricerca ha adattato il sistema Crispr-Cas, la forbice molecolare che sta rivoluzionando il campo della biomedicina, in modo da correggere in maniera definitiva almeno due tipi di mutazione che causano la fibrosi cistica. La tecnica e' chiamata "SpliceFix" perche' ottiene la riparazione del gene (fix) e ripristina il corretto meccanismo di produzione della proteina (splicing). (AGI) Red/Pot (Segue) 071138 AGO 19 NNNN
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(AGI) - Roma, 7 ago. - "Abbiamo messo a punto una strategia di correzione genomica basata su Crispr-Cas - spiega Giulia Maule, studentessa del dottorato in Scienze biomolecolari all'Universita' di Trento e prima firmataria dell'articolo - per eliminare in modo permanente due specifiche mutazioni che stanno alla base della malattia. Crispr-Cas funziona come un bisturi genomico che permette di eliminare in maniera super precisa gli elementi mutati. Abbiamo dimostrato che la nostra strategia di riparazione e' efficace in organoidi derivati da pazienti e ha un alto grado di precisione colpendo soltanto le sequenze mutate e lasciando intatto il Dna non interessato dalla mutazione". La giovane ricercatrice sottolinea un aspetto innovativo della sperimentazione: "In sostituzione dei modelli animali l'utilizzo di organoidi sviluppati a partire da cellule dei pazienti ci ha permesso di verificare l'efficacia della strategia molecolare in un contesto vicino a quello dei pazienti affetti da fibrosi cistica", aggiunge. La fibrosi cistica viene chiamata anche "malattia invisibile" perche' non e' accompagnata da particolari segni esteriori eppure condiziona in modo pesante la vita delle persone che ne sono colpite. Soffrono soprattutto di problemi respiratori e di digestione. La malattia si eredita dai genitori. In Italia c'e' un portatore sano ogni 25 persone. Una coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilita' su quattro di generare un figlio malato. Le persone malate in Italia sono circa 6 mila con 200 nuovi casi l'anno. (AGI) Red/Pot 071138 AGO 19 NNNN