MERCOLEDÌ 29 LUGLIO 2020 11.45.17
MALATTIE RARE: ITALIANO 1 DEI 7 BIMBI AL MONDO CON NUOVA SINDROME, IN CURA AL BAMBINO GESU' =
ADN0439 7 CRO 0 ADN CRO NAZ RLA MALATTIE RARE: ITALIANO 1 DEI 7 BIMBI AL MONDO CON NUOVA SINDROME, IN CURA AL BAMBINO GESU' = Roma, 29 lug. (Adnkronos Salute) - E' italiano uno dei 7 bimbi al mondo affetti da nuova, rarissima, sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1, e scoperta dai clinici e ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dell'Istituto Superiore di Sanità e di altri centri europei e statunitensi, descritta sull''American Journal of Human Genetics". A quanto apprende l'Adnkronos Salute, il piccolo è stato seguito al Bambino Gesù per tutta la parte genetica. La patologia fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica, caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell'apparato scheletrico e anche una predisposizione all'insorgenza di tumori in età pediatrica. (Mal/Adnkronos Salute) ISSN 2465 - 1222 29-LUG-20 11:45 NNNN
MALATTIE RARE: ITALIANO 1 DEI 7 BIMBI AL MONDO CON NUOVA SINDROME, IN CURA AL BAMBINO GESU' =
ADN0439 7 CRO 0 ADN CRO NAZ RLA MALATTIE RARE: ITALIANO 1 DEI 7 BIMBI AL MONDO CON NUOVA SINDROME, IN CURA AL BAMBINO GESU' = Roma, 29 lug. (Adnkronos Salute) - E' italiano uno dei 7 bimbi al mondo affetti da nuova, rarissima, sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1, e scoperta dai clinici e ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dell'Istituto Superiore di Sanità e di altri centri europei e statunitensi, descritta sull''American Journal of Human Genetics". A quanto apprende l'Adnkronos Salute, il piccolo è stato seguito al Bambino Gesù per tutta la parte genetica. La patologia fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica, caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell'apparato scheletrico e anche una predisposizione all'insorgenza di tumori in età pediatrica. (Mal/Adnkronos Salute) ISSN 2465 - 1222 29-LUG-20 11:45 NNNN
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