Scienza: studio genetico fa piu' luce su origine uomo in Africa =

 

GIOVEDÌ 02 MARZO 2023 14.11.35

Scienza: studio genetico fa piu' luce su origine uomo in Africa =

Scienza: studio genetico fa piu' luce su origine uomo in Africa = (AGI) - Roma, 2 mar. - (NOTIZIA SOTTO EMBARGO ORE 17:00) Un team internazionale di ricercatori guidato da genetisti della Universita' della Pennsylvania, USA, ha sequenziato i genomi di 180 indigeni africani. I loro risultati hanno permesso di fare luce sull'origine degli esseri umani moderni, sulla storia della popolazione africana e sulle forme di adattamento locale. L'Africa, dove gli esseri umani si sono evoluti per la prima volta, rimane oggi un luogo di notevole diversita'. La nuova analisi di 180 indigeni africani provenienti da una dozzina di popolazioni etnicamente, culturalmente, geograficamente e linguisticamente diverse ha permesso di chiarire meglio le storie delle migrazioni umane, sia remote che piu' recenti, e ha fornito prove genetiche dell'adattamento agli ambienti locali, manifestato attraverso tratti come il colore della pelle, lo sviluppo del cuore e dei reni, o la crescita ossea. I risultati degli studiosi sono stati pubblicati sulla rivista "Cell". L'indagine ha rivelato inoltre milioni di nuove varianti genomiche note come polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) - differenze in una "lettera" della sequenza del DNA - comprese molte che sembrano avere un ruolo nella salute, gettando le basi per un piu' ampio ventaglio di possibilita' di interventi medici mirati. "C'e' una mancanza di conoscenza sulla variazione genomica nelle popolazioni africane, in particolare nelle popolazioni etnicamente diverse", afferma Sarah Tishkoff, e autrice senior del lavoro. "Ci siamo concentrati sulle popolazioni che praticano stili di vita piu' tradizionali, vivono in aree remote cui puo' essere difficile accedere e che, in certi casi, non erano mai state studiate da questa prospettiva prima". (AGI)Sci/Mld (Segue) 021411 MAR 23 NNNN

GIOVEDÌ 02 MARZO 2023 14.11.39

Scienza: studio genetico fa piu' luce su origine uomo in Africa (2)=

Scienza: studio genetico fa piu' luce su origine uomo in Africa (2)= (AGI) - Roma, 2 mar. -I ricercatori hanno ottenuto sequenze complete del genoma di 180 individui, 15 da ciascuna delle 12 popolazioni indigene. Lo studio - secondo gli autori - e' il primo a eseguire un rigoroso sequenziamento dell'intero genoma di un mix cosi' geneticamente diverso di gruppi africani. "Il nostro lavoro dimostra l'importanza delle collaborazioni scientifiche a lungo termine e sottolinea l'urgente necessita' di includere piu' popolazioni africane negli studi genetici", afferma Alfred Njamnshi, coautore dello studio. Le 12 popolazioni studiate si servono, o si servivano fino a poco tempo fa, di mezzi di sussistenza tradizionali: agricoltura, pastorizia o caccia e raccolta. Insieme, comprendono rappresentanti di ciascuna delle quattro diverse famiglie linguistiche presenti in Africa: afroasiatica, nilo-sahariana, niger-congolese e khoesan. Inserendo le nuove sequenze del genoma di queste popolazioni africane in un database con altri genomi precedentemente sequenziati di popolazioni di tutto il mondo, il team di ricerca ha creato un albero genealogico mondiale. "Dedurre la storia demografica africana e' molto impegnativo perche' e' molto complessa", afferma Tishkoff. "Ma, con i nostri strumenti, basati su modelli condivisi di variazione genomica, e' possibile dedurre quando le popolazioni condividevano un antenato comune, anche tenendo conto del flusso genico: popolazioni che migrano e si incrociano". Utilizzando i dati raccolti e i propri modelli, i ricercatori hanno scoperto che il gruppo di lingua khoesan dell'Africa meridionale, i San, cosi' come i cacciatori-raccoglitori dell'Africa centrale, che vivevano nella foresta pluviale, apparivano alla radice dell'albero. "Questo e' un risultato molto nuovo", dice Tishkoff. Precedenti analisi avevano indicato solo i San come discendenti dalle popolazioni piu' antiche di umani. Hanno anche scoperto che i gruppi di cacciatori-raccoglitori San e dell'Africa centrale si sono separati l'uno dall'altro e da altre popolazioni conosciute, piu' di 200.000 anni fa. I modelli hanno inoltre fornito prove dell'esistenza di una popolazione "fantasma" ormai estinta che potrebbe essersi mescolata con altri gruppi in quel momento. "Non abbiamo DNA antico proveniente da fossili perche' non si conservano bene in un ambiente africano, ma una spiegazione e' che potrebbe essersi mescolato con una popolazione arcaica", dice Tishkoff. I risultati inoltre supportano alcune teorie sulla struttura della popolazione elaborate nel campo della linguistica. I linguisti hanno discusso se i gruppi di lingua khoesan - le cui lingue condividono consonanti clic ma sono molto distinti nelle loro altre caratteristiche - fossero veramente strettamente imparentati. Secondo i risultati genomici, sebbene questi gruppi si siano discostati decine di migliaia di anni fa, ci sono prove che tutti loro potrebbero aver condiviso un'origine comune nell'Africa orientale e condiviso un flusso genico piu' recente, durante gli ultimi 10.000 anni.(AGI)Sci/Mld (Segue) 021411 MAR 23 NNNN

GIOVEDÌ 02 MARZO 2023 14.11.28

Scienza: studio genetico fa piu' luce su origine uomo in Africa (3)=

Scienza: studio genetico fa piu' luce su origine uomo in Africa (3)= (AGI) - Roma, 2 mar. - "Quello che immaginiamo e' che potrebbe esserci stata un'origine dell'Africa orientale per questi gruppi linguistici, e forse anche per i cacciatori-raccoglitori della foresta pluviale, anche se da allora hanno perso la loro lingua originale e hanno adottato la lingua dei vicini che usavano il Bantu", dice Tishkoff. "I gruppi potrebbero essersi divisi in direzioni diverse, con gli Hadza e i Sandawe che sono rimasti stanziali e i San che si sono spostati a sud". Tuttavia, l'analisi del DNA moderno e antico indica che c'e' stato un flusso genico tra gli antenati degli Hadza e Sandawe e gli antenati dei San, il che potrebbe potenzialmente spiegare alcune somiglianze nella loro lingua. I genomi appena sequenziati hanno anche portato all'identificazione di 32 milioni di SNP, inclusi piu' di 5 milioni che non erano mai stati catalogati prima. "I 32 milioni di SNP che sono stati analizzati hanno appena gettato una nuova luce sull'importanza di estendere gli studi genetici in regioni che erano state precedentemente emarginate nella ricerca", afferma il coautore dello studio Thomas B. Nyambo della Kampala International University in Tanzania. "Questa e' la via da seguire per chiarire le tendenze evolutive e la loro implicazione nella diagnostica e nelle terapie mediche su misura". Quando il team di ricerca ha incrociato gli SNP precedentemente identificati con quelli in un database ampiamente utilizzato per gli studi clinici, ha scoperto che molte delle varianti trovate negli individui africani nello studio erano state classificate come patogene.(AGI)Sci/Mld (Segue) 021411 MAR 23 NNNN

GIOVEDÌ 02 MARZO 2023 14.11.32

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Scienza: studio genetico fa piu' luce su origine uomo in Africa (4)= (AGI) - Roma, 2 mar. - "Questo non significa che le popolazioni africane abbiano piu' varianti 'patogene'", afferma Shaohua Fan, autore principale dello studio. "Piuttosto, sottolinea una forte necessita' di includere popolazioni etnicamente diverse negli studi genetici umani, soprattutto perche' la rarita' e' un criterio per determinare la patogenicita' di una variante negli studi clinici". In altre parole, alcune di queste varianti potrebbero essere state classificate erroneamente come associate alla malattia solo perche' erano cosi' rare in altre popolazioni, come gli europei, che dominano questi database clinici. I ricercatori non solo hanno confrontato le mutazioni con i database esistenti e gli studi pubblicati, ma hanno anche cercato di vedere se le variazioni si verificassero nelle regioni codificanti per le proteine o nelle regioni che potrebbero regolare l'espressione genica per percorsi e processi biologicamente rilevanti. Hanno anche cercato versioni di una mutazione, note come alleli, che si verificano a frequenze significativamente diverse in popolazioni diverse. Queste differenze possono sorgere perche' gli alleli svolgono un ruolo nell'adattamento locale ad ambienti diversi. Diverse varianti degne di nota sono emerse da queste analisi. Nella popolazione San dell'Africa meridionale, ad esempio, il team ha trovato un numero elevato di SNP vicino al gene PDPK1, che altri scienziati avevano dimostrato svolgere un ruolo nella pigmentazione nei topi. "Sulla base di studi precedenti nel nostro laboratorio, sappiamo che i San hanno un colore della pelle relativamente chiaro rispetto ad altre popolazioni africane", afferma Yuanqing Feng, coautore dello studio. "Pertanto, abbiamo ipotizzato che gli SNP vicino a PDPK1 possano influenzare la pigmentazione negli esseri umani". L'analisi del team ha inoltre trovato un gran numero di varianti vicino ai geni associati alla crescita ossea nei cacciatori-raccoglitori dell'Africa centrale. Questi gruppi sono noti per la loro bassa statura, che si ritiene sia vantaggiosa per l'ambiente fitto della foresta pluviale in cui vivono. Nelle popolazioni di pastori dell'Africa orientale, il team ha scoperto l'arricchimento per le varianti vicino ai geni che svolgono un ruolo nello sviluppo e nella funzione dei reni, forse un adattamento a vivere in condizioni aride. E nei cacciatori-raccoglitori Hadza nell'Africa orientale, hanno trovato un arricchimento unico di varianti vicino ai geni che svolgono un ruolo nello sviluppo del cuore. "Il mio laboratorio sta ora seguendo alcuni di questi geni per vedere se possiamo conoscere la genetica dello sviluppo del muscolo cardiaco", afferma Tishkoff. "Se capiamo come questi geni sono regolati, questo potrebbe darci un indizio sul motivo per cui alcune persone hanno una tendenza alle malattie cardiovascolari".Sci/Mld (Segue) 021411 MAR 23 NNNN

GIOVEDÌ 02 MARZO 2023 14.11.50

Scienza: studio genetico fa piu' luce su origine uomo in Africa (5)=

Scienza: studio genetico fa piu' luce su origine uomo in Africa (5)= (AGI) - Roma, 2 mar. - Inoltre, i ricercatori hanno trovato varianti genetiche legate al controllo della pressione sanguigna nelle persone con origini nilo-congolesi, gruppi dell'Africa occidentale che condividono l'ascendenza con persone da cui discende la maggior parte degli afroamericani. "C'e' un'alta incidenza di ipertensione e diabete nelle persone di origine africana negli Stati Uniti, e questo e' in gran parte dovuto a fattori socioeconomici", dice Tishkoff. "Ma potrebbero esserci alcuni fattori di rischio genetico che, insieme all'ambiente in cui vivono, influenzano il loro rischio di malattia. Alcuni di questi potrebbero essere adattivi in un ambiente africano ma disadattivi in un ambiente statunitense". Questi nuovi dati potrebbero un giorno aiutare a informare gli approcci di medicina di precisione che si basano sulla comprensione di come la genetica e altre differenze individuali influenzano il rischio di malattia delle persone, la risposta ai farmaci e altro ancora. (AGI)Sci/Mld 021411 MAR 23 NNNN