Salute/ Nel dna di 30 geni possibile causa della morte improvvisa

Salute/ Nel dna di 30 geni possibile causa della morte improvvisa
Molte morti cause genetiche superficialmente attribute a infarto

Roma, 18 apr. (TMNews) - Molti decessi che, a un primo esame,
vengono attribuiti ad infarto, potrebbero invece avere una causa
genetica. Il caso della morte improvvisa di Piermario Morosini ha
riportato all' attenzione il problema della predisposizione
genetica alla morte improvvisa. Gian Antonio Danieli, accademico
dei Lincei e biologo all'Università di Padova, spiega che l'
incidenza di casi di morte cardiaca improvvisa tra i 16 ed i 64
anni è dell' ordine di 11 su 100.000 persone l'anno, il 4% di
tali casi non dimostra alterazioni patologiche evidenti a carico
del cuore e risulta negativo agli esami tossicologici. Nel 40%
delle famiglie di persone tra i 16 ed i 40 anni decedute per
morte cardiaca improvvisa senza cause apparenti è stata
dimostrata una predisposizione genetica, dovuta a modificazioni
della sequenza del Dna di alcuni geni.

Tra questi c'è il gene che codifica il recettore rianodinico,
che nelle cellule cardiache ha un ruolo fondamentale nella
regolazione della contrazione; alterazioni di questo gene possono
predisporre all'insorgenza di tachicardie ventricolari polimorfe
da sforzo e, purtroppo, a fibrillazione ventricolare. Analizzando
il Dna di una trentina di geni, alla ricerca di modificazioni
patogene, si riesce spesso ad identificare la possibile causa
genetica di una morte improvvisa, ma qualora tale ricerca dia
esito negativo non si può escludere che la modificazione patogena
esista in un altro gene, non considerato dallo studio. (Segue)

Red/Apa

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Se causa genetica potrebbe ripresentarsi in parenti prossimi

Roma, 18 apr. (TMNews) - "E' per questa ragione - spiega ancora
Danieli - che ancora oggi non si ritiene opportuno uno screening
degli atleti mediante tali analisi del dna, anche se la
maggioranza delle malattie cardiache in grado di causare morte
improvvisa nei giovani e negli atleti sono geneticamente
determinate. Non è tuttavia escluso che tale tipo di screening
possa diventare conveniente nel giro di pochi anni, quando sarà
possibile ottenere la sequenza del Dna di un singolo individuo a
costi ragionevoli e saranno disponibili maggiori informazioni sui
geni le cui modificazioni predispongono a morte cardiaca
improvvisa".

Per il momento, aggiunge Danieli, la prassi più corretta da
adottare nei riguardi degli atleti è quella di controlli
cardiologici molto accurati e ripetuti, inclusi i test sotto
sforzo, con particolare attenzione per i soggetti nella cui
famiglia si siano verificati casi di morte cardiaca improvvisa.
Infatti, "poiché spesso la morte improvvisa di un adulto viene
attribuita ad infarto in assenza di un'autopsia, è possibile che
in alcuni casi si tratti invece di morte dovuta a cause genetiche
e che potrebbe quindi ripresentarsi in qualche fratello, sorella,
figlio o figlia. Un' accurata anamnesi familiare - conclude
l'esperto - unita a controlli cardiologici accurati e ripetuti
dovrebbe essere la prassi, anche per il rilascio dei certificati
di idoneità sportiva nei giovani e negli adolescenti".

Red/Apa

181412 apr 12