MEDICINA: STRESS FISICO ED EMOTIVO KILLER PER GIOVANISSIMI, VERSO POSSIBILE CURA =STUDIO FONDAZIONE MAUGERI, EFFETTI POSITIVI TERAPIA GENICA
Roma, 27 set. (Adnkronos Salute) - Un forte spavento, una
partita a calcetto, quattro salti con gli amici: un affaticamento
fisico o uno stress emotivo possono rivelarsi per alcuni, pochissimi,
ragazzini fatale. Almeno per quei soggetti affetti da Cpvt
(tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica): un'aritmia
cardiaca genetica che si manifesta in eta' pediatrica, colpisce 1
persona su 10,000 e porta a perdita di coscienza, arresto cardiaco e
morte improvvisa. Ora uno studio italiano pubblicato su 'Circulation
Research' ha evidenziato, per la prima volta, effetti positivi del
trattamento condotto con terapia genica su uno dei due geni che
causano la Cpvt.
Lo studio e' stato condotto da ricercatori della Fondazione
Maugeri, con la collaborazione dei colleghi del Tigem (Telethon
Institute for Genetics and Medicine) e dell'Universita' di Chieti.
L'indagine preclinica, condotta dallo staff del Servizio di
Cardiologia molecolare dell'Istituto scientifico di Pavia della
Fondazione Maugeri, guidato da Silvia Priori, ha evidenziato una
possibile terapia genica che consente di ripristinare, in maniera
duratura, i deficit causati da uno dei due geni che portano
l'insorgere della tachicardia. Dopo 12 mesi i topi affetti da malattia
e trattati con la terapia genica sviluppata dalla Fondazione Maugeri,
hanno risposto positivamente: non si sono verificate aritmie fatali
nel 100% dei casi. Al contrario, invece, i topi con Cptv ma senza
terapia genica hanno sviluppato gravi aritmie. Inoltre l'analisi del
cuore dei roditori trattati ha evidenziato che la terapia garantisce
la correzione di tutte le alterazioni tipiche della malattia, come
quelle ultra-strutturali (tra queste la dilatazione delle strutture
che immagazzinano calcio nel muscolo cardiaco).
Si tratta del primo approccio di terapia genica per la cura
della Cpvt "che, qualora fosse replicata nell'uomo, consentirebbe di
pianificare un eventuale trattamento curativo nel lungo periodo",
ricordano i ricercatori. In questa indagine lo staff e' intervenuto
direttamente sul gene CASQ2 che produce la proteina della
calsequestrina; questa sostanza, con la rianodina generata dal gene
hRyR2, regola il rilascio di calcio nel cuore garantendo il corretto
funzionamento dell'attivita' elettrica. Alla base della malattia,
infatti, vi e' un'anomalia nel controllo di questa sostanza a livello
cardiaco: in situazioni di stress emotivo e fisico l'organismo produce
le catecolamine, ovvero sostanze che favoriscono il rilascio di calcio
all'interno delle cellule cardiache permettendo al cuore di contrarsi
piu' in fretta e con maggiore forza. (segue)
(Mal/Ct/Adnkronos)
27-SET-12 12:31
NNNN
MEDICINA: STRESS FISICO ED EMOTIVO KILLER PER GIOVANISSIMI, VERSO POSSIBILE CURA (2) =
(Adnkronos Salute) - Dunque in presenza di alterazioni del gene
CASQ2 i livelli di calsequestrina si abbassano provocando un deficit
sulla quantita' di calcio: e' questo il fattore che induce lo sviluppo
di aritmie ventricolari spesso fatali. "Nell'indagine preclinica -
spiega Priori - abbiamo iniettato in un gruppo di topi neonati carenti
di calsequestrina il virus contenente il cDna del gene CASQ2, mentre
in un altro gruppo di topi e' stato somministrato il virus vuoto. Per
fare questo ci siamo serviti del vettore virale (chiamato virus
adenoassociato di serotipo 9) realizzato al Tigem".
"Si tratta di una tecnologia che utilizza un virus innocuo per
l'uomo, precedentemente modificato con l'obiettivo di infettare solo
le cellule cardiache. Le conseguenze dell'intervento di terapia genica
sono state poi osservate nel tempo dimostrando efficacia terapeutica a
4 mesi dalla iniezione del vettore virale. Oggi, pero', dopo 12 mesi,
la stessa efficacia terapeutica e' ancora presente al 100%. Questo
dato e' fondamentale - conclude - perche' ci permette di prevedere
l'utilizzo di questo approccio anche nell'uomo".
(Mal/Ct/Adnkronos)
27-SET-12 12:35
NNNN
Roma, 27 set. (Adnkronos Salute) - Un forte spavento, una
partita a calcetto, quattro salti con gli amici: un affaticamento
fisico o uno stress emotivo possono rivelarsi per alcuni, pochissimi,
ragazzini fatale. Almeno per quei soggetti affetti da Cpvt
(tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica): un'aritmia
cardiaca genetica che si manifesta in eta' pediatrica, colpisce 1
persona su 10,000 e porta a perdita di coscienza, arresto cardiaco e
morte improvvisa. Ora uno studio italiano pubblicato su 'Circulation
Research' ha evidenziato, per la prima volta, effetti positivi del
trattamento condotto con terapia genica su uno dei due geni che
causano la Cpvt.
Lo studio e' stato condotto da ricercatori della Fondazione
Maugeri, con la collaborazione dei colleghi del Tigem (Telethon
Institute for Genetics and Medicine) e dell'Universita' di Chieti.
L'indagine preclinica, condotta dallo staff del Servizio di
Cardiologia molecolare dell'Istituto scientifico di Pavia della
Fondazione Maugeri, guidato da Silvia Priori, ha evidenziato una
possibile terapia genica che consente di ripristinare, in maniera
duratura, i deficit causati da uno dei due geni che portano
l'insorgere della tachicardia. Dopo 12 mesi i topi affetti da malattia
e trattati con la terapia genica sviluppata dalla Fondazione Maugeri,
hanno risposto positivamente: non si sono verificate aritmie fatali
nel 100% dei casi. Al contrario, invece, i topi con Cptv ma senza
terapia genica hanno sviluppato gravi aritmie. Inoltre l'analisi del
cuore dei roditori trattati ha evidenziato che la terapia garantisce
la correzione di tutte le alterazioni tipiche della malattia, come
quelle ultra-strutturali (tra queste la dilatazione delle strutture
che immagazzinano calcio nel muscolo cardiaco).
Si tratta del primo approccio di terapia genica per la cura
della Cpvt "che, qualora fosse replicata nell'uomo, consentirebbe di
pianificare un eventuale trattamento curativo nel lungo periodo",
ricordano i ricercatori. In questa indagine lo staff e' intervenuto
direttamente sul gene CASQ2 che produce la proteina della
calsequestrina; questa sostanza, con la rianodina generata dal gene
hRyR2, regola il rilascio di calcio nel cuore garantendo il corretto
funzionamento dell'attivita' elettrica. Alla base della malattia,
infatti, vi e' un'anomalia nel controllo di questa sostanza a livello
cardiaco: in situazioni di stress emotivo e fisico l'organismo produce
le catecolamine, ovvero sostanze che favoriscono il rilascio di calcio
all'interno delle cellule cardiache permettendo al cuore di contrarsi
piu' in fretta e con maggiore forza. (segue)
(Mal/Ct/Adnkronos)
27-SET-12 12:31
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MEDICINA: STRESS FISICO ED EMOTIVO KILLER PER GIOVANISSIMI, VERSO POSSIBILE CURA (2) =
(Adnkronos Salute) - Dunque in presenza di alterazioni del gene
CASQ2 i livelli di calsequestrina si abbassano provocando un deficit
sulla quantita' di calcio: e' questo il fattore che induce lo sviluppo
di aritmie ventricolari spesso fatali. "Nell'indagine preclinica -
spiega Priori - abbiamo iniettato in un gruppo di topi neonati carenti
di calsequestrina il virus contenente il cDna del gene CASQ2, mentre
in un altro gruppo di topi e' stato somministrato il virus vuoto. Per
fare questo ci siamo serviti del vettore virale (chiamato virus
adenoassociato di serotipo 9) realizzato al Tigem".
"Si tratta di una tecnologia che utilizza un virus innocuo per
l'uomo, precedentemente modificato con l'obiettivo di infettare solo
le cellule cardiache. Le conseguenze dell'intervento di terapia genica
sono state poi osservate nel tempo dimostrando efficacia terapeutica a
4 mesi dalla iniezione del vettore virale. Oggi, pero', dopo 12 mesi,
la stessa efficacia terapeutica e' ancora presente al 100%. Questo
dato e' fondamentale - conclude - perche' ci permette di prevedere
l'utilizzo di questo approccio anche nell'uomo".
(Mal/Ct/Adnkronos)
27-SET-12 12:35
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