TUMORI: ITALIANI SCOPRONO GENE DI LEUCEMIA CRONICA ATIPICA

TUMORI: ITALIANI SCOPRONO GENE DI LEUCEMIA CRONICA ATIPICA =
STUDIO BICOCCA MILANO SU 'NATURE', SPERANZA PER NUOVE CURE

Milano, 9 dic. - (Adnkronos Salute) - (EMBARGO ALLE 19.00) -
Colpisce almeno 200 italiani ogni anno e non lascia scampo. Oggi,
ricevere una diagnosi di 'aLMC' (leucemia mieloide cronica atipica)
equivale a cio' che era ammalarsi di leucemia mieloide cronica prima
dell'avvento dei farmaci intelligenti, terapie che hanno rivoluzionato
la storia di questo tumore del sangue. Ma ora, grazie a uno studio
tutto italiano firmato da un team dell'universita' degli Studi di
Milano-Bicocca, anche per la forma atipica si apre uno spiraglio di
luce. Gli scienziati milanesi hanno infatti scoperto una mutazione
genetica responsabile di questo tumore. Non solo: hanno identificato
il meccanismo con cui il difetto del Dna provoca il cancro, aprendo
cosi' le porte alla ricerca di una cura mirata.

Il lavoro, pubblicato su 'Nature Genetics', e' coordinato da
Carlo Gambacorti Passerini, professore associato di Medicina interna
presso la Facolta' di Medicina e chirurgia della Bicocca, e finanziato
da Airc (Associazione italiana per la ricerca sul cancro) e Fondazione
Cariplo. Lo studio sara' presentato l'11 dicembre ad Atlanta, al
Congresso della Societa' americana di ematologia. La ricerca e' stata
condotta presso il Centro per il sequenziamento del genoma della
Bicocca, dove gli scienziati hanno scoperto che le mutazioni di un
gene chiamato SETBP1 ricorrono nel 25-40% dei pazienti con leucemica
mieloide cronica atipica.

"Questo lavoro - spiega Gambacorti Passerini - ci ha consentito
di identificare per la prima volta mutazioni ricorrenti di un gene in
pazienti affetti da questa forma di leucemia", quindi si tratta della
"prima mutazione specifica rilevata in questa malattia". Ma non e'
tutto. "Il gene in questione - sottolinea lo scienziato, sentito
dall'Adnkronos Salute - prima del nostro lavoro non era mai stato
associato al cancro. Stiamo dunque parlando di un nuovo oncogene.
Prima d'ora, inoltre, il gene SETBP1 era di per se' poco noto. Adesso
invece siamo riusciti non solo a collegare una sua determinata
mutazione alla leucemia mieloide cronica atipica, ma anche a capire il
meccanismo con cui questa mutazione causa il cancro": al gene mutato
corrisponde infatti una proteina difettosa che perde la capacita' di
essere degradata, trasformandosi in una 'scoria perenne' che si
accumula e provoca il tumore. (segue)

(Opa/Zn/Adnkronos)
09-DIC-12 16:37

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TUMORI: ITALIANI SCOPRONO GENE DI LEUCEMIA CRONICA ATIPICA (2) =

(Adnkronos Salute) - "Siamo stati colpiti in particolare da un
aspetto", racconta Rocco Piazza della Bicocca di Milano, primo autore
della pubblicazione: "La quasi totalita' delle mutazioni identificate
nel gene SETBP1 era concentrata su una piccolissima porzione del gene.
Immaginando cioe' il gene composto da 5 mila mattoncini, la mutazione
si concentra solo su 12 di essi, tutti vicini tra loro. Ricerche
ulteriori ci hanno permesso di comprendere che l'effetto di queste
mutazioni e' quello di far accumulare alti livelli della proteina
SETBP1, che non viene degradata fisiologicamente e che, accumulandosi,
causa l'aumentata proliferazione delle cellule leucemiche".

La leucemia mieloide cronica atipica e' "relativamente poco
comune, ma come accade per tutte le malattie difficili da
diagnosticare - avverte Gambacorti Passerini - i casi tendono a essere
sottostimati. La aLMC colpisce sia gli uomini che le donne, con
un'eta' media in generale un po' superiore rispetto alla leucemia
mieloide cronica (55-60 anni contro 45-50)". Tuttavia la curva e'
molto larga, quindi "abbiamo anche pazienti molto piu' giovani. Questa
malattia, in pratica, si comporta come faceva la leucemia mielode
cronica prima dell'avvento dell'imatinib", prima terapia 'al
bersaglio' che ha cambiato il destino dei malati. "Inizia
gradualmente, poi la situazione precipita e il paziente muore in 2-3
anni dalla diagnosi".

Si capisce cosi' "il valore della scoperta: l'avere identificato
una mutazione genetica presente nel 30-40% dei malati, e molto
probabilmente legata in maniera causale al tumore - dice lo scienziato
- e' la prima informazione che serve per sperare di trovare una
terapia efficace". (segue)

(Opa/Zn/Adnkronos)
09-DIC-12 16:52

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