Salute: identificato gene responsabile epilessia mioclonica =

Salute: identificato gene responsabile epilessia mioclonica =
(AGI) - Milano, 8 nov. - Uno studio dei ricercatori dell'Irccs
Ospedale San Raffaele, in collaborazione con il Gaslini di
Genova, il Meyer di Firenze e l'Universita' La Sapienza di
Roma, ha permesso di identificare il gene responsabile
dell'epilessia mioclonica corticale. La ricerca, coordinata da
Giorgio Casari, direttore del Centro di Genomica Traslazionale
e Bioinformatica e professore ordinario dell'Universita'
Vita-Salute San Raffaele, e' stata pubblicata sulla rivista
scientifica Annals of Neurology. (AGI)
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081114 NOV 13
Salute: identificato gene responsabile epilessia mioclonica (2)=
(AGI) - Milano, 8 nov. - L'epilessia mioclonica corticale
(ADCME, Autosomal Dominant Cortical Myoclonus and Epilepsy,
oppure FAME, Familial Myoclonic Epilepsy) e' caratterizzata da
movimenti involontari ritmici alle estremita' degli arti e
frequenti crisi epilettiche. Esordisce nella seconda decade di
vita (ma l'eta' di esordio varia dagli 11 ai 50 anni), con
lieve tremore corticale alle mani che peggiora con
l'affaticamento, luci intense, episodi di ipoglicemia e stress
emotivo. La malattia è trasmessa con ereditarieta' autosomica
dominante, ovvero un padre affetto generera' la meta' dei figli
affetti. Attualmente la terapia prevede la somministrazione di
antiepilettici e antimioclonici combinati che permettono un
trattamento sintomatico. Fino a poco tempo le cause genetiche
della malattia rimanevano elusive. Solo negli ultimi anni lo
staff del laboratorio di Neurogenomica del San Raffaele,
diretto da Casari, studiando una famiglia che presentava questa
forma di epilessia, ha localizzato sul cromosoma 2 il gene
causale della malattia, che ora e' stato identificato. (AGI)
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Salute: identificato gene responsabile epilessia mioclonica (3)=
(AGI) - Milano, 8 nov. - Si tratta del recettore adrenergico
alfa2B (ADRA2B) che svolge un ruolo critico nella regolazione
del rilascio di neurotrasmettitori da neuroni adrenergici. Il
lavoro pubblicato questo mese dimostra come la mutazione
genetica alteri la funzionalita' della trasmissione del segnale
elettrico tra neuroni: il recettore mutante interagisce meno
stabilmente con una proteina strutturale, detta spinofilina,
che aumenta patologicamente la sua attivita', da cui deriva
l'ipereccitabilita' corticale nei pazienti studiati. Questo
lavoro dimostra per la prima volta - ha detto Casari - il
coinvolgimento del sistema adrenergico, ossia di quel sotto
gruppo di neuroni che comunica o viene modulato attraverso
questo neurotrasmettitore, nell'epilessia umana, ampliando le
conoscenze molecolari di epilettogenesi e suggerendo nuovi
possibili obiettivi terapeutici per la cura di questi
importanti e disabilitanti disordini neurologici". (AGI)
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