Salute: creato nuovo software per esplorare sequenze Dna =

Salute: creato nuovo software per esplorare sequenze Dna =
(AGI) - Firenze, 20 mag. - Aggiornare la mappatura delle
mutazioni genetiche per ampliare la lista di quelle che
potrebbero avere conseguenze sulla salute umana. E' il compito
del software sviluppato dai ricercatori dell'Universita' di
Firenze, in grado di identificare la presenza di mutazioni in
posizioni del Dna che fino a oggi non erano state riconosciute.
Lo studio coordinato da Alberto Magi, ricercatore del
Dipartimento di Medicina sperimentale e clinica, e da Gian
Franco Gensini, ordinario di Medicina interna, dell'ateneo
fiorentino, e' stato pubblicato sulla rivista BMC Genomics.
(AGI)
Red/Pgi (Segue)
201647 MAG 15
Salute: creato nuovo software per esplorare sequenze Dna (2)=
(AGI) - Firenze, 20 mag. - "Dal 2003, quando il progetto genoma
umano ha rilasciato la prima versione completa della sequenza
delle basi azotate che formano il DNA, tale mappa e' diventata
il punto di riferimento per lo studio genetico delle malattie
ereditarie e complesse", ha spiegato Magi. "Tuttora, per
identificare le varianti genetiche, le tecnologie di
sequenziamento di nuova generazione continuano a paragonare il
genoma di un individuo con quello di riferimento HGP.
Elaborando i dati di migliaia di genomi di individui
considerati sani rispetto al genoma di riferimento, sequenziati
da vari consorzi di ricerca internazionali, - ha continuato -
abbiamo scoperto l'esistenza di oltre 100.000 errori nella
sequenza prodotta da HGP che gli attuali metodi di
sequenziamento non avevano individuato: in altrettante
posizioni del DNA, la base azotata non coincide con quella
presente nei soggetti analizzati. Cio' si deve principalmente a
errori di sequenziamento e a mutazioni presenti nel genoma dei
donatori utilizzati a suo tempo dal progetto genoma umano". Per
correggere gli errori del genoma di riferimento, il gruppo
guidato da Magi ha sviluppato un software che consente di
identificare la presenza delle mutazioni genetiche. Il software
e' stato testato per analizzare il sequenziamento di 15
individui affetti da melanoma uveale e ha identificato piu' di
1500 mutazioni, correggendo il tiro delle altre rilevazioni
statistiche. "I risultati ottenuti grazie al nostro software
potranno contribuire ad aggiornare la mappa delle mutazioni
genetiche a disposizione della comunita' scientifica.
L'inclusione di queste mutazioni - ha concluso Magi - nelle
analisi genetiche puo' cambiare notevolmente l'identificazione
dei geni responsabili o associati a malattie ereditarie
complesse". (AGI)
Red/Pgi
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