SALUTE: SCOPERTO GENE DI MISTERIOSA MALATTIA RARA INFANTILE

SALUTE: SCOPERTO GENE DI MISTERIOSA MALATTIA RARA INFANTILE =
(AGI) - Roma, 30 lug. - Ricercatori dell'Istituto di Genetica
medica dell'Universita' Cattolica del Sacro Cuore di Roma nel
corso di uno studio internazionale che ha coinvolto scienziati
di 13 Paesi diversi, hanno scoperto il gene responsabile di una
malattia rara, l'emiplegia alternante caratterizzata da
attacchi ricorrenti di emiparesi, ovvero episodi di paralisi
che temporaneamente "congelano" meta' parte del corpo del
bimbo. Appena pubblicato sulla prestigiosa rivista "Nature
Genetics", lo studio e' stato condotto presso l'Istituto di
Genetica Medica della Cattolica di Roma da Fiorella Gurrieri,
Danilo Tiziano, Giovanni Neri e da giovani collaboratori Lorena
Di Pietro, Stefania Fiori, Emanuela Abiusi. (AGI)
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(AGI) - Roma, 30 lug. - Il gene identificato e' "ATP1A3" e
codifica per una proteina delle cellule nervose che serve a
pompare ioni dentro e fuori la cellula (pompa ionica
sodio-potassio). Questa scoperta potrebbe aprire la strada per
una terapia mirata per questa malattia e potrebbe facilitarne
la diagnosi precoce. L'e'quipe dei genetisti dell'Universita'
Cattolica di Roma e' stata coinvolta in questo studio
dall'Associazione Italiana per l'Emiplegia Alternante (AISEA),
grazie alla presidentessa Dr.ssa Rosaria Vavassori, che ha
curato gli aspetti organizzativi della ricerca, contribuendo al
finanziamento di questo studio sia con fondi dell'AISEA che con
fondi dell'associazione francese per l'emiplegia alternante
(AFHA), concessi dal presidente Dominique Poncelin. "Il lavoro
ha coinvolto neurologi infantili e genetisti che operano in
Europa e negli Stati Uniti", spiega la professoressa Gurrieri.
L'emiplegia alternante e' una patologia rara (colpisce uno su
1.000.000 di nuovi nati) e invalidante. Questa condizione e'
caratterizzata dall'esordio precoce di attacchi ricorrenti di
emiparesi scatenati da fattori vari come lo stress, le emozioni
o i cambiamenti di temperatura. I bambini affetti presentano di
solito anche una disabilita' intellettiva di grado medio-lieve.
La scoperta del gene e' stata resa possibile grazie
all'applicazione della tecnologia di sequenziamento del genoma
chiamata "exome sequencing", che ha recentemente rivoluzionato
la ricerca di geni "La tecnica - continua Gurrieri - consiste
nel sequenziamento ad alta resa di tutta quella parte del
nostro genoma, che contiene il codice delle proteine del nostro
corpo (parte codificante, corrispondente a circa 2% del genoma)
corrispondente circa a 20.000 geni. Per il lavoro di
sequenziamento del DNA di bambini malati e dei loro genitori
sani i ricercatori dell'Universita' Cattolica si sono avvalsi
della collaborazione dell'Istituto di Genomica Applicata (IGA)
di Udine. Confrontando DNA di genitori e figli (in tutto sono
stati analizzati 105 bambini), i ricercatori hanno scovato sul
Dna dei bimbi malati vari difetti genetici (mutazioni) a carico
di un unico gene, ATP1A3, sul cromosoma 19. Poiche' i genitori
di questi bimbi non presentano queste mutazioni e il loro gene
ATP1A3 e' sano, i ricercatori hanno dedotto che questo gene e'
alla base della malattia e che le mutazioni si formano "de
novo" nella delicata fase della formazione della nuova vita. Il
prodotto proteico di questo gene serve al funzionamento
corretto dei neuroni, attraverso il trasporto di ioni dentro e
fuori le cellule nervose. (AGI)
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