SANITA': MALATTIE RARE, SCOPERTO IL GENE DELL'EMIPLEGIA ALTERNANTE

SANITA': MALATTIE RARE, SCOPERTO IL GENE DELL'EMIPLEGIA ALTERNANTE =
48 FAMIGLIE COLPITE IN ITALIA, DAL NOSTRO PAESE CONTRIBUTO
CHIAVE ALLO STUDIO

Milano, 30 lug. - (Adnkronos Salute) - Dalla ricerca genetica
nuove speranze contro l'emiplegia alternante (Alternating Hemiplegia
of Childhood, Ahc), una malattia neurologica molto rara (1 caso per
milione di abitanti) caratterizzata da attacchi ricorrenti di
emiparesi e tetraparesi scatenati da fattori come stress, emozioni o
cambiamenti di temperatura. In tutti i pazienti e' presente una
disabilita' motoria e intellettiva, e il 30% soffre di crisi
epilettiche. Uno studio coordinato da ricercatori della Duke
University (Usa), pubblicato su 'Nature Genetics', ha permesso di
identificare il difetto responsabile della patologia: il gene imputato
si chiama ATP1A3 e la sua scoperta - sottolinea l'associazione Aisea
Onlus, che raggruppa 48 famiglie italiane con figli malati di
emiplegia alternante - e' la prima tappa verso la messa a punto di un
farmaco specifico ed efficace. Ma soprattutto, in tempi molto piu'
brevi potra' portare allo sviluppo di un test diagnostico ad hoc, per
abbattere le diagnosi sbagliate o tardive.

Il gene identificato codifica per una proteina che regola il
traffico di sodio e potassio nei neuroni. I ricercatori lo hanno
'stanato' sequenziando l'esoma (la parte di Dna che contiene le
istruzioni per fabbricare le proteine) di 7 pazienti. Successivamente,
grazie a una collaborazione internazionale promossa e sostenuta dalle
3 principali associazioni di pazienti, in Italia, Francia e Stati
Uniti - spiega Aisea in una nota - i laboratori genetici e i centri
clinici di 13 nazioni si sono uniti per analizzare altri 95 pazienti.
E' risultato cosi' che in oltre 3 casi studiati su 4 (75%) all'origine
dell'emiplegia alternante c'e' proprio un difetto del gene ATP1A3.
Mutazioni dette 'de-novo', cioe' presenti solo nei pazienti e non nei
genitori.

Per l'Italia, l'Istituto di genetica medica dell'universita'
Cattolica di Roma ha partecipato allo studio con il supporto
organizzativo di Aisea che - evidenzia l'Onlus - ha messo a
disposizione la casistica piu' ampia contenuta nella Biobanca e nel
Registro clinico Ibahc. Grazie a questo progetto sono stati raccolti
dati e campioni biologici di 38 malati. La Biobanca e' ospitata nei
laboratori dell'Irccs 'E. Medea' di Bosisio Parini (Lecco). (segue)

(Com-Opa/Zn/Adnkronos)
30-LUG-12 11:29

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SANITA': MALATTIE RARE, SCOPERTO IL GENE DELL'EMIPLEGIA ALTERNANTE (2) =
NON ANCORA RICONOSCIUTA DA SSN, ASSOCIAZIONE PAZIENTI CHIEDE
ATTENZIONE

(Adnkronos Salute) - "L'emiplegia alternante - ricorda
l'associazione pazienti Aisea - e' una delle molte malattie rare non
ancora riconosciute dallo Stato italiano ai sensi del Decreto
ministeriale sulle malattie rare N. 279/01, e non le e' stato ancora
concesso un codice di esenzione necessario per la presa in carico dei
pazienti che ne sono affetti da parte del Servizio sanitario
nazionale.

"Fino ad oggi - puntualizza l'Onlus - il costo per la ricerca e
per il sostegno alle famiglie e' stato quasi interamente sostenuto
dalle loro associazioni, attraverso il lavoro volontario e le
donazioni di privati cittadini. Speriamo che questa importante
scoperta e la conseguente maggior conoscenza delle caratteristiche e
delle cause genetiche di questa malattia possano finalmente
sensibilizzare le istituzioni pubbliche, le organizzazioni
scientifiche e farmaceutiche, e i grandi finanziatori della ricerca
biomedica".

"A tutti loro - conclude Aisea - chiediamo un contributo per
sostenere le fasi successive della ricerca, necessarie per arrivare
alla messa a punto di un farmaco efficace per l'emiplegia alternante e
per promuovere una migliore assistenza socio-sanitaria per le persone
che ne sono colpite".

(Com-Opa/Zn/Adnkronos)
30-LUG-12 11:33

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