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mercoledì 3 ottobre 2012

TUMORI: SENO; SCOPERTI DUE GENI EREDITARI


TUMORI: SENO; SCOPERTI DUE GENI EREDITARI
APPAIONO IN CIRCA L'1% DELLE DONNE CON PRECEDENTI IN FAMIGLIA
(ANSA) - SYDNEY, 3 OTT - Le donne con precedenti di cancro al
seno in famiglia potranno essere sottoposte a esame diagnostico
per un maggior numero di mutazioni genetiche, grazie a una
scoperta di scienziati australiani. I ricercatori del Peter
MacCallum Cancer Centre di Melbourne hanno identificato
cambiamenti in due geni, ampliando le conoscenze sul cancro al
seno ereditario.
Finora erano state individuate mutazioni nei geni BRCA1 e
BRCA2 nel 20% delle donne con precedenti in famiglia, ma la
spiegazione genetica per il restante 80% rimaneva elusiva. La
nuova scoperta, convalidata in 1500 pazienti australiane,
identifica mutazioni in altri due geni, FANCC e BLM.
''Questo studio identifica due geni addizionali che appaiono
alterati nel restante 80% delle famiglie, ma solo in circa l'1%
del totale, quindi non spiega ancora una gran proporzione dei
casi'', scrive la ricercatrice Ella Thompson, principale autrice
dello studio pubblicato sulla rivista PLOS Genetics. Thompson
ritiene poco probabile che si possano scoprire altre mutazioni
genetiche legate a una proporzione significativa di cancro al
seno ereditario come BRCA1 e BRCA2.
Future scoperte, come questa, probabilmente riguarderanno
piccole percentuali, mentre gli scienziati continuano a
setacciare i Dna per il restante 80% delle famiglie. Un compito
che richiede collaborazione scientifica internazionale, osserva
la studiosa. (ANSA).

XMC
03-OTT-12 11:21 NNNN

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