Salute: scoperti determinanti genetici della pigmentazione umana =

 

GIOVEDÌ 10 AGOSTO 2023 16.54.25

Salute: scoperti determinanti genetici della pigmentazione umana =

Salute: scoperti determinanti genetici della pigmentazione umana = (AGI) - Roma, 10 ago. - (EMBARGO ORE 20) I ricercatori della Stanford University School of Medicine hanno identificato 169 geni coinvolti nella produzione e regolazione della pigmentazione della pelle umana sfruttando le proprieta' di diffusione della luce della melanina e utilizzando la citometria a flusso e uno screening CRISPR dell'intero genoma. "Il nostro studio rivela una pletora di geni che promuovono la melanina, con ampie implicazioni per la variazione umana, la biologia cellulare e la medicina", scrivono gli autori sulla rivista Science. Il colore della pelle umana e' uno dei tratti piu' diversi della nostra specie. E' determinato dalla quantita', dal tipo e dalla distribuzione della melanina, pigmenti prodotti in un gruppo specializzato di cellule note come melanociti. Funzionalmente, questi pigmenti assorbono le dannose radiazioni ultraviolette, proteggendo la pelle dai danni legati all'esposizione al sole. Tuttavia, al di fuori di alcuni geni ben noti che sono alla base delle malattie da ipo e iperpigmentazione, i determinanti genetici della pigmentazione della pelle e della melanogenesi non sono completamente compresi. Sfruttando le proprieta' di assorbimento della luce e diffusione delle cellule del pigmento, Vivek Bajpai e colleghi hanno sviluppato una citometria a flusso combinata e uno schermo genetico basato su CRISPR-Cas9 per identificare i regolatori genetici della pigmentazione umana. Di questi, 135 geni candidati non erano precedentemente noti per essere coinvolti nella produzione di melanina. Attraverso questa analisi, Bajpai e il suo team ha identificato 169 geni candidati funzionalmente diversi coinvolti nella melanogenesi. La perdita di questi geni ha comportato una ridotta diffusione della luce delle cellule del pigmento e, quindi, una diminuzione della produzione di melanina. Gli autori hanno convalidato un sottoinsieme dei geni identificati, confermando la loro sovraregolazione trascrizionale nei melanociti primari di individui dalla pelle scura, supportando ulteriormente la loro funzione di promozione della melanina. (AGI)Sci/Pgi 101654 AGO 23 NNNN