LUNEDÌ 06 LUGLIO 2020 11.58.23
Perdita udito nell'adulto,svelato gene spesso coinvolto
ZCZC2553/SX4 XSP20188009122_SX4_QBKN R CRO S04 QBKN Perdita udito nell'adulto,svelato gene spesso coinvolto (EMBARGO ALLE 00.30 DI MARTEDI' 7 LUG) (EMBARGO ALLE 00.30 DI MARTEDI' 7 LUG) (ANSA) - ROMA, 06 LUG - Scoperta una variante genetica (mutazione) ereditaria legata a perdita di udito in eta' adulta. E' il risultato di uno studio pubblicato sul Journal of Medical Genetics da Hannie Kremer, del dipartimento di Genetica Umana del Policlinico Universitario Radboudumc, a Nijmegen, in Olanda. Mentre la sordita' infantile e congenita e' ben indagata da un punto di vista genetico, molto piu' misteriose sono le origini della perdita di udito nell'adulto che si riconduce comunque dal 30 al 70% dei casi a motivi di natura ereditaria. Gli esperti olandesi sono partiti dallo studio del Dna dei membri di una famiglia in cui ricorrevano piu' casi di perdita di udito in eta' adulta ed hanno isolato una mutazione a carico del gene 'RIPOR2' nei soggetti con disturbi dell'udito. Estendendo l'analisi ad altre 11 famiglie colpite dal problema, i genetisti hanno ritrovato la mutazione in 39 su 40 individui con perdita di udito. La mutazione e' risultata presente anche in membri delle famiglie non colpiti dal problema, e quindi potenzialmente a rischio di sviluppare a loro volta problemi di udito. Quando poi gli esperti hanno spostato la ricerca sulla popolazione generale, hanno ritrovato la mutazione in 18 persone in un campione casuale di oltre 22 mila individui, segno che la variante genetica e' piuttosto comune nella popolazione europea. Serviranno ovviamente nuovi studi ma, scrivono gli scienziati, data la diffusione di questa variante genetica, RIPOR2 potrebbe divenire un ottimo candidato per la terapia genica. (ANSA). Y27-VI 06-LUG-20 11:57 NNNN
Perdita udito nell'adulto,svelato gene spesso coinvolto
ZCZC2553/SX4 XSP20188009122_SX4_QBKN R CRO S04 QBKN Perdita udito nell'adulto,svelato gene spesso coinvolto (EMBARGO ALLE 00.30 DI MARTEDI' 7 LUG) (EMBARGO ALLE 00.30 DI MARTEDI' 7 LUG) (ANSA) - ROMA, 06 LUG - Scoperta una variante genetica (mutazione) ereditaria legata a perdita di udito in eta' adulta. E' il risultato di uno studio pubblicato sul Journal of Medical Genetics da Hannie Kremer, del dipartimento di Genetica Umana del Policlinico Universitario Radboudumc, a Nijmegen, in Olanda. Mentre la sordita' infantile e congenita e' ben indagata da un punto di vista genetico, molto piu' misteriose sono le origini della perdita di udito nell'adulto che si riconduce comunque dal 30 al 70% dei casi a motivi di natura ereditaria. Gli esperti olandesi sono partiti dallo studio del Dna dei membri di una famiglia in cui ricorrevano piu' casi di perdita di udito in eta' adulta ed hanno isolato una mutazione a carico del gene 'RIPOR2' nei soggetti con disturbi dell'udito. Estendendo l'analisi ad altre 11 famiglie colpite dal problema, i genetisti hanno ritrovato la mutazione in 39 su 40 individui con perdita di udito. La mutazione e' risultata presente anche in membri delle famiglie non colpiti dal problema, e quindi potenzialmente a rischio di sviluppare a loro volta problemi di udito. Quando poi gli esperti hanno spostato la ricerca sulla popolazione generale, hanno ritrovato la mutazione in 18 persone in un campione casuale di oltre 22 mila individui, segno che la variante genetica e' piuttosto comune nella popolazione europea. Serviranno ovviamente nuovi studi ma, scrivono gli scienziati, data la diffusione di questa variante genetica, RIPOR2 potrebbe divenire un ottimo candidato per la terapia genica. (ANSA). Y27-VI 06-LUG-20 11:57 NNNN
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