MEDICINA: TROVATO NUOVO GENE CHE CAUSA SLA

MEDICINA: TROVATO NUOVO GENE CHE CAUSA SLA
MUTAZIONI PFN1 SONO LEGATE A MALFUNZIONAMENTO MUSCOLI
(ANSA) - MILANO, 18 LUG - C'e' un legame tra la proteina
'profilina 1' e la Sclerosi laterale amiotrofica: lo hanno
scoperto i ricercatori del Dipartimento di Neurologia
dell'Universita' del Massachusetts guidati da John E. Landers,
in collaborazione con l'Istituto Auxologico Italiano, il Centro
Dino Ferrari dell'Universita' degli Studi di Milano e diversi
altri centri italiani ed europei. Lo studio, pubblicato su
Nature, e' stato realizzato grazie al finanziamento della
Fondazione per la ricerca sulla Sla (AriSla).
La Sla, spiegano gli esperti, e' una malattia
neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, cioe' le cellule
del sistema nervoso che comandano i muscoli. Per questa
malattia, nota anche per aver colpito famosi atleti e
calciatori, non esiste ad oggi una cura.
I ricercatori, nel dettaglio, hanno scoperto che il 2-3% di
tutti i pazienti affetti da una particolare forma genetica di
Sla sono anche portatori di mutazioni nel gene Pfn1, il cui
compito e' quello di produrre la profilina 1. ''Questa proteina
- spiega Vincenzo Silani, direttore di Neurologia del Centro
Dino Ferrari - e' fondamentale per quell'insieme di strutture
che costituiscono l'impalcatura delle cellule, ed e'
indispensabile per la maturazione e il corretto funzionamento
dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato che
le mutazioni di Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla
alterano il legame con l'actina'', proteina importante per il
funzionamento dei muscoli, ''riducendo la formazione di
microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre
nervose''. Ancora, ''gli esperimenti hanno evidenziato che la
proteina mutata forma degli aggregati che 'soffocano' la
cellula''.
Ad oggi, pero', la causa genetica rimane ancora sconosciuta
in circa la meta' dei casi di Sla famigliare. Per questa ragione
e' stato fondato nel 2010 il consorzio ExomeFals, diretto da
Silani, ''con l'obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i
pazienti italiani affetti da Sla famigliare e di individuare
nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per
decifrare le cause della malattia''. (ANSA).

KXP
18-LUG-12 13:49 NNNN