SALUTE: BIOLOGO SU TEST SANGUE MAMMA, ALLARME INGIUSTIFICATO =

SALUTE: BIOLOGO SU TEST SANGUE MAMMA, ALLARME INGIUSTIFICATO =
SUBISSATI DA CHIAMATE DI DONNE PREOCCUPATE, SU OLTRE 4 MILA CASI
SOLO 2 FALSI POSITIVI

Roma, 3 apr. (Adnkronos Salute) - "Nella mia casistica su 4.102
pazienti i casi positivi sono stati 81, mentre quelli poi confermati
dal follow up 79, cioe' il 97,5%, con appena due falsi positivi". Lo
sottolinea all'Adnkronos Salute il biologo molecolare Francesco
Fiorentino, direttore del Laboratorio Genoma di Roma, dopo l'allarme
lanciato nei giorni scorsi da Claudio Giorlandino, ginecologo
presidente della Fondazione Altamedica, sui casi di falsi positivi
arrivati al suo centro dopo aver eseguito test di screening per
anomalie fetali fatto sul sangue materno.

"Un allarme ingiustificato", secondo Fiorentino, "che ha portato
a centinaia di chiamate ed e-mail di future mamme preoccupate. Ebbene,
dalla nostra casistica i dati confermano quelli emersi da altri studi
pubblicati: il test ha una sensibilita' del 100% e una specificita'
del 99,95%".

Insomma, secondo Fiorentino i falsi positivi con questo esame
"sono possibili ma estremamente limitati. Inoltre noi non abbiamo
avuto falsi negativi. Voglio dunque rassicurare le gestanti che hanno
eseguito l'analisi del Dna fetale da sangue materno: gli specialisti
del nostro centro hanno faticato non poco a tranquillizzare le
pazienti". (segue)

(Mal/Col/Adnkronos)
03-APR-14 12:56

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(Adnkronos Salute) - In attesa di eventuali dati di tenore
diverso "provenienti da uno studio pubblicato su una rivista
scientifica", l'esperto ricorda che "l'analisi del Dna fetale da
sangue materno e' impiegata a livello internazionale da circa 3 anni,
e da oltre un anno in Italia. Ad oggi sono stati eseguiti centinaia di
migliaia di tali test. Se i falsi postivi fossero cosi' tanti, cio'
significherebbe che sarebbero state effettuate diverse centinaia di
migliaia di diagnosi sbagliate".

Per l'esperto non e' cosi'. "Basta consultare la letteratura
scientifica - osserva - per trovare centinaia di articoli pubblicati
su prestigiose riviste internazionali, tutti concordi nel sostenere
che l'analisi del Dna fetale da sangue materno e' un test di screening
affidabile, che ha una precisione del 99% (addirittura del 99,9% per
la trisomia del cromosoma 21 o sindrome di Down, quindi con falsi
negativi al di sotto dello 0,1%) e una incidenza di falsi positivi
minore dello 0,1%".

Infine, sul rischio che alcune pazienti possano essere
indirizzate direttamente all'aborto senza confermare i risultati del
test del Dna fetale da sangue materno con una diagnosi prenatale
invasiva, Fiorentino sottolinea che "nel corso della consulenza
genetica pre e post-test il genetista chiarisce in maniera
inequivocabile con la paziente che i risultati devono essere sempre
confermati con tecniche di diagnosi prenatale invasiva, quale
l'amniocentesi. Cio' e' chiaramente riscontrabile anche nel modulo di
consenso informato all'esecuzione dell'esame". (segue)

(Mal/Col/Adnkronos)
03-APR-14 12:58

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(Adnkronos Salute) - "A mio avviso questo tipo di test", che non
e' diagnostico ma di screening, "andrebbe proposto a pazienti con un
rischio a priori molto basso, in modo che quello residuo sia
ulteriormente basso e questo contribuisca ad evitare l'abuso di
diagnosi invasive in donne giovani".

Ammettendo, pero', che la paziente possa sfuggire alla
consulenza genetica post-test e decidesse di ricorrere all'aborto
terapeutico, scioccata da un risultato positivo, "questa non
troverebbe nessun ginecologo disposto ad interrompere una gravidanza
sulla base dei risultati di un test del Dna fetale da sangue materno.
Da escludere anche la possibilita' che l'esame, anche se effettuato
alla decima settimana di gestazione, possa produrre dei risultati in
tempo utile per una interruzione volontaria della gravidanza per
scelta materna, in quanto non ci sarebbero i tempi tecnici per
intraprendere la procedura, considerando che l'attesa per completare
l'analisi e' mediamente 10 giorni lavorativi", conclude.

(Mal/Col/Adnkronos)
03-APR-14 12:58