Salute: terapia genica ok contro rara causa morte improvvisa =

Salute: terapia genica ok contro rara causa morte improvvisa =
(AGI) - Pavia, 3 giu. - Dopo aver identificato nel 2000 il
primo gene responsabile di una sindrome allora poco conosciuta
denominata "Tachicardia Ventricolare Polimorfa
Catecolaminergica" (CPVT), capace di causare morte improvvisa
sia nei bambini sia negli adulti, arriva ora dallo stesso staff
di ricercatori della Cardiologia Molecolare dell'IRCCS
Fondazione Salvatore Maugeri di Pavia la scoperta di una
terapia genica efficace per curare la forma recessiva della
malattia non solo nei topi neonati ma anche negli adulti che
gia' hanno manifestato i sintomi della malattia. (AGI) (Segue)
Red/Pgi (Segue)
031223 GIU 14Salute: terapia genica ok contro rara causa morte improvvisa (2)=
(AGI) - Pavia, 3 giu. - I risultati sono stati pubblicati sulla
rivista Circulation e aprono a futuri studi clinici che
permetteranno di trasferire nel piu' breve tempo possibile
questi risultati sull'uomo. I pazienti affetti da questa
malattia rara, genetica ed ereditaria presentano un
elettrocardiogramma assolutamente normale e nessuna anomalia
strutturale a livello cardiaco, ma il loro cuore puo'
arrestarsi improvvisamente in seguito ad uno stress improvviso
o a forti emozioni. Pur disponendo di diversi farmaci, spesso
questi non sono sufficienti a proteggerli dall'arresto
cardiaco. Anche l'impianto di un defibrillatore, terapia non
sempre percorribile nei bambini, puo' non essere in grado di
impedire lo scatenarsi delle aritmie fatali. Lo staff ha
iniziato studiando i modelli murini affetti dalla malattia
genetica CPVT causata dalla mutazione nel gene calsequestrina
(CASQ2). I pazienti con mutazioni su questo gene presentano,
infatti, una perdita della proteina cardiaca calsequestrina ed
era quindi necessario intervenire in modo da aumentare i
livelli di questa proteina nel cuore. (AGI)
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Salute: terapia genica ok contro rara causa morte improvvisa (3)=
(AGI) - Pavia, 3 giu. - "Per fare questo - ha spiegato Silvia
Priori, direttore scientifico della Fondazione Maugeri,
responsabile dell'Unita' di Cardiologia Molecolare
dell'Istituto di Pavia - abbiamo inserito nelle cellule
cardiache un virus, appositamente modificato e reso
inoffensivo, contenente una copia sana del gene CASQ2. Questo
virus si e' rivelato in grado di raggiungere le cellule
cardiache e, una volta raggiunte, di ripristinare i livelli
normali della calsequestrina, la proteina mancante, preservando
la normale struttura del cuore: le cellule cardiache dei topi
trattati con la terapia genica, infatti, in seguito
all'infezione, non sviluppano piu' anomalie elettriche (alla
base di aritmie) e il loro cuore non manifesta piu' aritmie
letali che invece si registrano nei topi malati di CPVT e non
trattati con la terapia genica". "Ma la scoperta ancor piu'
rilevante - ha continuato Priori - e' stato constatare che gli
stessi risultati visti nei topi neonati sono stati osservati
anche quando abbiamo iniettato il virus in topi adulti, malati,
che presentavano aritmie. Questo ci permettera' in futuro di
trattare e curare anche i pazienti cui viene diagnosticata la
malattia in eta' adulta". A livello di tempi di risposta alla
terapia i dati dimostrano che gia' 6 settimane dopo l'infezione
dei topi adulti malati la malattia scompare e gli effetti
curativi sono ancora presenti anche dopo un anno dalla
somministrazione del virus. "Ora - ha detto Priori - il passo
successivo e' quello di raccogliere dati a lungo termine e
richiedere ai diversi enti governativi, FDA (Food and Drug
Administration per gli USA) e EMA (Agenzia Europea del Farmaco
per la Europa), le autorizzazioni per procedere con lo sviluppo
di uno studio clinico e all'EMA abbiamo gia' richiesto anche la
designazione di farmaco orfano per questa terapia cosi' da
accelerare l'approdo in clinica di nuovi farmaci per le
malattie rare. Sicuramente questa scoperta apre scenari
interessanti anche per gli studi su altre forme di malattie
genetiche ereditarie che causano morte improvvisa". (AGI)
Red/Pgi
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