MEDICINA:GRAZIE RICERCA ITALIANA SCOPERTA MALATTIA GENETICA

MEDICINA:GRAZIE RICERCA ITALIANA SCOPERTA MALATTIA GENETICA
(EMBARGO FINO ALLE ORE 23 DI OGGI)
(ANSA) - MILANO, 13 GIU - Grazie alla ricerca italiana sono
state scoperte una nuova malattia genetica e la sua causa. E'
una malattia intestinale finora sconosciuta, dovuta ad una
'amiliodosi', cioe' a depositi di fibre allungate e robuste
(fibrille amiloidi) causate dalla mutazione di una proteina.
Lo studio - in via di pubblicazione sul New England Journal
of Medicine - e' stato coordinato dal gruppo del prof. Vittorio
Bellotti (Dipartimento Medicina Molecolare Universita' di Pavia
e Center for Amyloidosis and Acute Phase Proteins, University
College London) nell'ambito di una collaborazione internazionale
che include ricercatori Francesi e Inglesi, oltre che il
laboratorio di Biologia Strutturale dell'Universita' di Milano.
Numerose malattie - spiega una nota dell'ateneo milanese -
sono riconducibili alla formazione di depositi amiloidi; alcune
di queste, come l'Alzheimer, il Parkinson e il cosiddetto 'morbo
della mucca pazza', sono largamente conosciute e caratterizzate.
Tutte le malattie dipendenti da amiloidosi (27 note ad oggi),
pur avendo sintomi differenti, hanno in comune il meccanismo col
quale una proteina (diversa per ciascuna malattia) perde forma e
funzione e si deposita in ammassi fibrosi-amiloidi in diverse
sedi dell'organismo. Molte di esse provocano gravi disturbi e la
morte dei pazienti. Ad oggi non esiste una terapia risolutiva.
La scoperta e' stata possibile a seguito della individuazione
di alcuni componenti di una famiglia francese con problemi
cronici di disfunzionalita' intestinale ed elevato calo di peso;
i disturbi erano inoltre associati a problemi neurologici,
tradottisi, nel corso degli anni, in numerosi decessi.
L'insieme di questi eventi ha suggerito ai ricercatori la
presenza di una malattia mai descritta in precedenza. La
successiva analisi biochimica di tessuti dei pazienti (fegato,
milza, reni, ghiandole salivari) ha evidenziato la presenza di
fibrille amiloidi prodotte da una versione mutata della proteina
umana beta-2 microglobulina.
Nell'ambito dello studio, l'equipe dell'Universita' di Milano
si e' concentrata sulla caratterizzazione della proteina, per
identificare le variazioni indotte dalla mutazione patologica e
la relazione con la formazione di fibrille amiloidi.
''Nelle malattie da amiloidosi - commenta Stefano Ricagno
dell'Universita' di Milano - la comprensione dei meccanismi con
cui le molecole proteiche perdono la loro struttura e si
aggregano in fibrille, e' di fondamentale importanza per
arrivare a ipotizzare una terapia; diversi aspetti sono stati
chiariti, ma restano ad oggi molti punti oscuri, che limitano lo
sviluppo di farmaci e terapie adeguate''. (ANSA).

BRA
13-GIU-12 20:17 NNNN