RICERCA: SCOPERTI GENI LABBRO LEPORINO, STUDIO UNIVERSITA' FERRARA =

RICERCA: SCOPERTI GENI LABBRO LEPORINO, STUDIO UNIVERSITA' FERRARA =
IDENTIFICATI 12 ELEMENTI DNA 'COLPEVOLI'

Roma, 2 apr. (Adnkronos Salute) - Quali sono le cause genetiche
del 'labbro leporino'? Per decenni ci si e' interrogati sull'origine
di questa condizione molto complessa, che secondo i ricercatori non
poteva essere determinata da un solo gene. Inoltre anche l'ambiente in
cui avveniva la gravidanza sembrava giocare un ruolo. Ebbene, la
risposta arriva dal lavoro del gruppo di ricerca di Michele Rubini del
Dipartimento di Scienze biomediche e chirurgico specialistiche
dell'Universita' di Ferrara: in collaborazione con l'Universita' di
Bonn (Germania) e la Johns Hopkins University di Baltimora (Usa),
impiegando moderne tecnologie di analisi genetica, il team ha
analizzato oltre mille famiglie con bambini affetti da labbro
leporino, ed e' arrivato ad identificare i dodici principali geni che
determinano lo sviluppo di questa malformazione.

I risultati sono stati pubblicati su 'Nature Genetics' e
confermati in una seconda pubblicazione su 'Human Genetics'. "Un
bambino su 800 nasce col labbro leporino - spiega Rubini - una
fessurazione del labbro superiore, che spesso si estende internamente,
interessando anche l'arco gengivale ed il palato. Viene definita
labiopalatoschisi ed e' la piu' frequente malformazione che si osserva
nel viso dei neonati. Talvolta in famiglia si presentano piu' casi di
labiopalatoschisi, ma piu' spesso queste compaiono come casi isolati".
(segue)

(Mal/Col/Adnkronos)
02-APR-13 13:16

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RICERCA: SCOPERTI GENI LABBRO LEPORINO, STUDIO UNIVERSITA' FERRARA (2) =

(Adnkronos Salute) - "I geni identificati - prosegue Rubini -
hanno destato non poca sorpresa: alcuni di essi erano gia' noti per
essere coinvolti in patologie totalmente diverse, e per questi geni
non si sarebbe mai sospettato il coinvolgimento nelle
labiopalatoschisi. Questa scoperta costituisce senza dubbio un
elemento significativo di avanzamento nella conoscenza delle cause di
questa malformazione congenita. E' come se fossero state trovate le
tessere del puzzle che insieme compongono lo sviluppo del labbro e del
palato durante la vita embrionale. Ora si tratta di capire come queste
tessere si incastrano tra loro e come si inseriscono nella cornice
complessiva, determinata dai fattori ambientali e nutrizionali che
incidono sulla gravidanza".

Ma il lavoro degli studiosi non si ferma qui. Obiettivo del
gruppo di ricerca di Rubini e' ora infatti quello di identificare le
interazioni tra geni e le componenti ambientali e nutrizionali a cui
si espone la donna durante i primi mesi dopo il concepimento e
trasformare queste conoscenze scientifiche in efficaci misure di
intervento per prevenire l'occorrenza del labbro leporino e consentire
ai bambini di nascere senza questo problema.

(Mal/Col/Adnkronos)
02-APR-13 13:19

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