SCOPERTA FATTA DA RICERCATORI BESTA, YALE E MAASTRICHT
(ANSA) - MILANO, 4 DIC - E' stata individuata una nuova
mutazione genetica all'origine di forme comuni di dolore
neuropatico: la scoperta, pubblicata sulla rivista Pnas, e'
stata fatta da un team di ricercatori dell'Istituto Neurologico
Besta di Milano, delle universita' di Maastricht e di Yale, e
permettera' di definire meglio la diagnosi e offrire nuove
prospettive terapeutiche a una patologia che interessa il 5%
della popolazione.
La ricerca e' stata presentata oggi a Milano da Ferdinando
Cornelio, Direttore Scientifico del Besta, e Giuseppe Lauria,
dell'Unit… Operativa Malattie Neuromuscolari. Le ricerche
condotte negli ultimi due anni, cui ha partecipato il gruppo do
Lauria, hanno dimostrato che alcuni pazienti con dolore
neuropatico, associato a neuropatia periferica, sono portatori
di mutazioni genetiche in una specifica subunita' del canale del
sodio, nota come Nav1.7. ''Mutazioni genetiche di questa
subunita' – spiega Lauria - sono conosciute da tempo per tre
patologie genetiche molto rare: eritromelalgia ereditaria,
sindrome da dolore parossistico estremo e insensibilita' al
dolore. Il Nav1.7 e' considerato un potenziale bersaglio per
nuovi farmaci analgesici. Negli ultimi due anni abbiamo
contribuito a dimostrare che mutazioni del gene che codifica per
Nav1.7 possono spiegare il dolore neuropatico anche in
condizioni piu' comuni, come le neuropatie periferiche''.
I ricercatori del Besta hanno iniziato a cercare altre
mutazioni, e studiare il canale Nav1.8, riuscendo cosi' a
identificare la prima famiglia con una mutazione di Nav1.8.
''Questa scoperta - conclude Lauria - e' un ulteriore passo
verso la spiegazione di uno dei misteri che circondano il dolore
neuropatico, cioe' l'impossibilita' di identificare chi, tra i
pazienti a rischio, sviluppera' dolore neuropatico cronico e
contribuira' allo sviluppo di nuovi farmaci, per arrivare ad una
medicina per il dolore individualizzata''.(ANSA).
Y85-BAB/NAN
04-DIC-12 13:43 NNNN
SALUTE: SCOPERTA NUOVA MUTAZIONE GENETICA PER DOLORE NEUROPATICO =
(AGI) - Roma, 4 dic. - Scoperta una nuova mutazione genetica
associata al dolore neuropatico, che affligge il 5% della
popolazione generale e che determina significative limitazioni
nell'autonomia della vita dei pazienti a causa
dell'aspecificita' e relativa efficacia dei trattamenti
disponibili. Ferdinando Cornelio, Direttore Scientifico, e
Giuseppe Lauria, dell'Unita' Operativa Malattie Neuromuscolari,
IRCCS Fondazione Istituto Neurologico "Carlo Besta", hanno
presentato i risultati, pubblicati sulla prestigiosa rivista
scientifica PNAS, di uno studio frutto della collaborazione in
corso da tempo dell'Istituto con l'Universita' di Maastricht
(NL) e l'Universita' di Yale (USA). (AGI)
Pgi (Segue)
041421 DIC 12
NNNN
SALUTE: SCOPERTA NUOVA MUTAZIONE GENETICA PER DOLORE NEUROPATICO (2)=
(AGI) - Roma, 4 dic. - Negli ultimi due anni, il gruppo del Dr.
Lauria ha partecipato a ricerche che hanno condotto alla
dimostrazione che alcuni pazienti con dolore neuropatico
associato a neuropatia periferica sono portatori di mutazioni
genetiche in una specifica subunita' del canale del sodio nota
come Nav1.7. "Mutazioni genetiche di questa subunita' - spiega
Lauria - sono conosciute da tempo per tre patologie genetiche
molto rare e caratterizzate da disturbi opposti: dolore molto
intenso nell'eritromelalgia ereditaria e nella sindrome da
dolore parossistico estremo oppure completa insensibilita' al
dolore. Nav1.7 e' considerato un potenziale target per nuovi
farmaci analgesici ed uno studio recentemente pubblicato ha
mostrato l'efficacia di una molecola che blocca proprio Nav1.7
in un piccolo gruppo di pazienti affetti da una di queste rare
malattie, l'eritromelalgia ereditaria. Negli ultimi due anni
abbiamo contribuito a dimostrare che mutazioni del gene che
codifica per Nav1.7 possono spiegare la presenza di dolore
neuropatico in condizioni cliniche molto piu' comuni, come
nelle neuropatie periferiche. Questo ha aperto nuove
prospettive di ricerca in ambito clinico". (AGI)
Pgi
041421 DIC 12
NNNN
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