SALUTE: SCOPERTO GENE RESPONSABILE FORMA RARA DISTROFIA MUSCOLARE =

SALUTE: SCOPERTO GENE RESPONSABILE FORMA RARA DISTROFIA MUSCOLARE =
(AGI) - Roma, 7 mag. - Identificato il difetto genetico alla
base di una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli,
quella di tipo 1F: a descriverlo sulle pagine di 'Plos One' e'
stato un gruppo di ricercatori dell'Istituto Telethon di
genetica e medicina (Tigem) di Napoli, guidati da Vincenzo
Nigro, che si sono avvalsi delle piu' sofisticate tecnologie di
sequenziamento del genoma oggi a disposizione. "Come suggerisce
anche il nome, questa malattia porta a una progressiva
debolezza dei muscoli dei cingoli pelvico e scapolare,
compromettendo cosi' la capacita' di sollevare pesi e
camminare", ha spiegato Nigro. (AGI)
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SALUTE: SCOPERTO GENE RESPONSABILE FORMA RARA DISTROFIA MUSCOLARE (2)=
(AGI) - Roma, 7 mag. - E ha aggiunto: "Riconoscerla e
diagnosticarla correttamente non e' facile perche' e' molto
eterogenea sia nella sua manifestazione clinica - eta' di
insorgenza e gravita' variano molto da un paziente all'altro -
sia dal punto di vista genetico. Ancora oggi, nel 40 per cento
dei casi non e' possibile identificare lo specifico gene
alterato nel paziente: questo non e' velleitario, perche' una
precisa diagnosi molecolare innanzitutto conferma il tipo di
patologia, poi da' informazioni su come evolvera' nel tempo e
permette di effettuare la consulenza genetica agli altri
componenti della famiglia".
Analizzando cosi' il patrimonio genetico di 64 individui di
una famiglia italo-spagnola affetti da una forma di distrofia
dei cingoli dalle basi genetiche ancora sconosciute, Nigro e il
suo team hanno identificato il responsabile in un gene
localizzato sul cromosoma 7, quello di una proteina chiamata
Transportina 3. I pazienti con questa mutazione presentano,
oltre ai segni tipici della distrofia dei cingoli, debolezza
facciale, disfagia, disartria, atrofia e contrattura dei
muscoli delle mani come descritto dai colleghi
dell'Universita' di Padova guidati da Corrado Angelini.
L'analisi genetica e' stata possibile grazie alle
apparecchiature all'avanguardia disponibili presso l'Istituto
Telethon di Napoli, quelle per il cosiddetto "next-generation
sequencing". (AGI)
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NNNNSALUTE: SCOPERTO GENE RESPONSABILE FORMA RARA DISTROFIA MUSCOLARE (3)=
(AGI) - Roma, 7 mag. - "Grazie a questi approcci di
straordinaria potenza oggi possiamo analizzare grandi
quantitativi di Dna in tempi relativamente rapidi", ha
sottolineato Nigro, "basti pensare che lo storico Progetto
genoma umano ha richiesto ben 10 anni e 3 miliardi di dollari
per arrivare al sequenziamento del patrimonio genetico
dell'uomo. Oggi con i nostri macchinari possiamo analizzare in
soli dieci giorni la parte codificante del genoma di 48
individui contemporaneamente, per un costo dei reagenti che non
supera i 38mila euro. In pratica, il Dna viene spezzettato,
selezionato, sequenziato e poi 'ricomposto' al computer per
determinare la completa sequenza di lettere". Questo lavoro di
analisi e' molto delicato e richiede alte competenze di
bioinformatica per leggere i dati e trarne delle conclusioni
corrette: al Tigem di Napoli ci sono ricercatori specializzati
proprio in questo, come Margherita Mutarelli, tra gli autori
dello studio.
"Il risultato di questo lavoro e' importante innanzitutto
per le famiglie, cui possiamo finalmente fornire una diagnosi
molecolare corretta, ma anche per la ricerca: quello messo in
luce e' un meccanismo patologico del tutto nuovo, che potrebbe
spiegare anche altre malattie simili che colpiscono i muscoli",
ha concluso Nigro. "Il lavoro grazie anche al supporto di
Telethon continuera' lungo due binari: da un lato chiarire il
ruolo della proteina che abbiamo identificato come responsabile
della forma 1F di distrofia dei cingoli, dall'altra utilizzare
questa stessa tecnologia per andare alla ricerca dei geni
responsabili delle forme ancora 'orfane' della malattia.
Ricordiamoci che anche tra le malattie rare ce ne sono alcune
piu' trascurate di altre, per le quali cioe' non manca soltanto
una cura efficace, ma anche una conoscenza minima di base".
(AGI)
Red/Gav
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